Spina bifida (Offener Rücken)
Die Spina bifida ist eine Form der Entwicklungsstörung bei Babys. Dabei schliesst sich das Neuralrohr im Mutterleib nicht richtig. Die Folge ist ein sogenannter „offener Rücken“. Der Wirbelkörper bildet an der betroffenen Stelle keinen Ring um das Rückenmark, sondern ist zum Rücken hin offen. Während manche Kinder keine Symptome haben, sind andere schwer betroffen. Lesen Sie hier mehr über die Spina bifida, ihre Prognose, Ursachen, Symptome und Diagnosestellung.
Kurzübersicht
- Beschreibung: Die Spina bifida ist eine Spaltbildung der Wirbelsäule. Sie entsteht während der Entwicklung im Mutterleib.
- Prognose: Je schwerer die Form der Spina bifida ist, desto schlechter ist die Prognose. Während Kinder mit einer von aussen nicht sichtbaren Spina bifida occulta keine Symptome aufweisen können, leiden andere Betroffene unter vielen Beschwerden. Die Lebenserwartung mit Spina bifida reicht von normal bis zu sehr kurz.
- Ursachen: Neben genetischen Faktoren spielen Medikamente und Vorerkrankungen eine Rolle bei der Bildung einer Spina bifida. Entscheidend ist das Zusammenspiel verschiedener Risikofaktoren.
- Symptome: Manche Kinder zeigen keine Symptome, bei anderen reichen sie von Querschnittslähmung über geistige Entwicklungsverzögerungen (mentale Retardierung) bis hin zu Inkontinenz.
- Diagnose: Die Diagnose der Spina bifida stellt man anhand von Ultraschalluntersuchungen in der Schwangerschaft. Auch eine Blutuntersuchung der Mutter kann Hinweise auf eine Spina bifida geben.
- Behandlung: Eine Spina bifida wird meist operiert, begleitend setzt man Physiotherapie ein.
Spina bifida: Beschreibung
Nach der Definition ist die Spina bifida („Spaltbildung der Wirbelsäule“) eine Fehlbildung in der kindlichen Entwicklung. Das Kind kommt mit einem offenen Rücken zur Welt. Die Fehlentwicklung findet also bereits im Mutterleib statt. Mediziner sprechen von einem sogenannten Neuralrohrdefekt.
Aus dem schlauchförmigen Neuralrohr entwickelt sich das zentrale Nervensystem. An seiner Spitze entsteht das Gehirn. Das Rohr selbst entwickelt sich zu einem Wirbelkanal, in dem die Nervenbahnen verlaufen – das spätere Rückenmark.
Mehr Informationen über den Aufbau des zentralen Nervensystems finden Sie im zugehörigen Text Nervensystem und Nervenzellen.
In Mitteleuropa ist etwa eins von 1000 Neugeborenen von dieser Entwicklungsstörung betroffen. Mädchen scheinen etwas häufiger als Jungen betroffen zu sein.
Man unterscheidet zwei Hauptformen der Spina bifida:
- Spina bifida occulta („versteckte Spaltbildung der Wirbelsäule“)
- Spina bifida aperta („offene Spaltbildung der Wirbelsäule“)
Meistens befindet sich die Fehlbildung eher am unteren Ende der kindlichen Wirbelsäule im sogenannten Lumbal- bis Sakralbereich.
Spina bifida occulta
Die „versteckte Spaltbildung der Wirbelsäule“ heisst so, weil man sie von aussen nicht unbedingt sieht. Die Fehlbildung besteht bei dieser Variante darin, dass die Wirbelkörper zum Rücken hin offen sind. Normalerweise umgeben die knöchernen Wirbelkörper das Rückenmark komplett.
Bei der Spina bifida occulta bilden die Wirbelkörper an einer bestimmten Stelle (meistens im Lumbal- oder Sakralbereich) keinen geschlossenen Kreis, sondern nur eine offene „C“-Form. Das Rückenmark ist an dieser Stelle nicht von einem Wirbelkörper geschützt, sondern liegt direkt unter der geschlossenen Haut. Dadurch ist es anfälliger für Verletzungen und Beschwerden.
Auch wenn man die Spina bifida nicht sieht, fällt die Fehlbildung bei einer ärztlichen Untersuchung des Kindes auf. Werden die Wirbelkörper einzeln abgetastet, spürt man, dass sie nicht vollständig verknöchert sind.
Manchmal ist die Haut an der entsprechenden Stelle ein wenig eingezogen und bildet ein Grübchen. Auch Fetteinlagerungen, auffällig viele Muttermale (Hyperpigmentierung) oder eine vermehrte Behaarung an oder in der Nähe der Fehlbildung können vorhanden sein. Weil die äusseren Merkmale aber nicht zwingend vorkommen müssen, heisst diese Form der Fehlbildung auch „versteckter offener Rücken“ (Spina bifida occulta).
Eine geschlossene Spina bifida kommt häufiger als eine „offene“ Form vor. Deshalb können theoretisch auch Erwachsene eine Spina bifida haben, die aber keine Beschwerden bereitet. Eine Spina bifida occulta bei Erwachsenen ist daher häufig nur ein Zufallsbefund.
Spina bifida aperta
Die Spina bifida aperta (Spina bifida cystica) ist von aussen auf den ersten Blick sichtbar. Bei dieser Form sind nicht nur die Wirbelkörper betroffen, die das Rückenmark umschliessen, sondern auch die Haut. Sie ist an dieser Stelle sehr dünn, weil sie wie ein Ballon gedehnt wird.
Im Rückenmark verlaufen Nervenstränge, die von Hirnwasser (Liquor) umspült und von Hirnhäuten umgeben sind. Bei der offenen Form können die Hirnhäute aus dem Wirbelkanal nach aussen rutschen. Die Haut bildet an dieser Stelle eine Ausstülpung.
Ist nur Hirnwasser enthalten, spricht man von einer sogenannten Meningozele (eine von Hirnhäuten gebildete Kugel). Rutschen die Nervenstränge des Rückenmarks mit nach aussen, handelt es sich um eine Meningomyelozele.
Eine Sonderform der Spina bifida aperta ist die sogenannte Rachischisis. Es handelt sich um eine Extremform, bei der die Haut über der Defektstelle fehlt. Der Rücken ist hier also tatsächlich offen. In seltenen Fällen fehlt auch das Rückenmark an dieser Stelle. Medizinisch spricht man dann von einer totalen oder partiellen Amyelie.
Spina bifida: Prognose
Eine Spina bifida ist nicht heilbar. Indem möglichst frühzeitig operiert wird, lässt sich die Prognose aber verbessern. Eine Rückbildung aller Symptome ist jedoch meistens nicht möglich.
Der eigentliche Schaden an der Wirbelsäule ist in der Regel gut behandelbar. Dazu operieren Mediziner die Kinder teilweise noch im Mutterleib oder aber bald nach der Geburt, um weitere Schäden zu vermeiden.
Je schwerer die Kinder betroffen sind und je später die richtige Therapie erfolgt, desto schlechter ist die Prognose. Das Therapieziel ist, weitere Schäden zu vermeiden.
- Spina bifida occulta: Mit der richtigen Behandlung und Nachsorge ist bei Kindern mit einer leichten Form die Lebenserwartung kaum beeinträchtigt. Sie haben generell eine bessere Prognose.
- Spina bifida aperta: Eine lebenslange Nachsorge ist vor allem bei Kindern mit dieser Form notwendig. Sie haben meistens auch mehr Symptome und eine vergleichsweise schlechtere Prognose.
- Rachischisis: Bei dieser seltenen Form mit echtem Hautdefekt ist die Lebenserwartung ebenfalls niedriger als bei gesunden Kindern.
Kommen zur Spina bifida weitere neurologische Störungen oder Erkrankungen, ist die Lebenserwartung der betroffenen Kinder zusätzlich beeinträchtigt. Beispielsweise haben Kinder mit einer Trisomie 18 häufig eine Spina bifida. In diesem Fall ist jedoch die Chromosomenstörung der Grund für die verkürzte Lebenserwartung, nicht der offene Rücken.
Im weiteren Krankheitsverlauf kommt es bei den Betroffenen immer wieder zu chirurgischen Eingriffen. Dabei wird nicht mehr die Spina bifida selbst operiert, sondern die Folgen: Korrigiert werden häufig die Hüftstellung, Muskelansätze und die Achsen der Extremitäten.
Spina bifida: Ursachen
Die Ursache für einen offenen Rücken ist eine Fehlbildung des Neuralrohrs während der Entwicklung des Embryos im Mutterleib. Das Neuralrohr schliesst sich von der Mitte aus der Länge nach. An seiner Spitze entwickelt sich später das Gehirn. Der längliche Teil bildet sich zum Rückenmark aus.
Warum es zu dieser Fehlbildung kommt, ist noch unklar. Wissenschaftler vermuten ein komplexes Zusammenspiel aus mehreren Faktoren, die eine Spina bifida begünstigen können:
Genetik
Experten haben festgestellt, dass Spina bifida in Familien gehäuft vorkommt. Hat das erste Kind eine Spina bifida, liegt die Wahrscheinlichkeit für ein weiteres betroffenes Kind bei zwei bis drei Prozent. Gibt es kein erkranktes Kind in der Familie, liegt das Risiko lediglich bei 0,1 Prozent. Sind bereits zwei Kinder betroffen, steigt das Risiko sogar auf etwa zehn Prozent für ein weiteres Kind. Wegen dieser statistischen Häufung gehen Forschende von einem genetischen Zusammenhang aus, der die Fehlbildung begünstigt.
Medikamente
Es gibt Medikamente, die speziell eine Spina bifida begünstigen, zum Beispiel Valproat (Valproinsäure), Folsäure-Antagonisten, Vitamin A in hohen Dosen oder Thalidomid („Contergan“).
Diese Medikamente sind „teratogen“. Sie dürfen in der Schwangerschaft nicht eingenommen werden, weil sie die Entwicklung des Kindes beeinträchtigen können.
Nehmen Sie Medikamente – auch rezeptfreie Präparate! – in der Schwangerschaft und Stillzeit nur nach Rücksprache mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin ein.
Erkrankungen
Bestimmte Erkrankungen der Mutter begünstigen ebenfalls eine Spina bifida. Dazu gehören zum Beispiel Diabetes mellitus, Hyperthermie (hohe Körperkerntemperatur) und Folsäuremangel. Daher wird die Einnahme von Folsäure in der Schwangerschaft empfohlen, bei bestehendem Kinderwunsch auch schon vorher. Besprechen Sie dies am besten mit Ihrem Frauenarzt oder Ihrer Frauenärztin.
Sollte bei Ihnen eine dieser Erkrankungen vorliegen, lassen Sie sich ärztlich beraten, am besten schon vor einer Schwangerschaft bei bestehendem Kinderwunsch. Mit einer gut angepassten Medikation lassen sich mögliche Komplikationen verhindern.
Spina bifida: Symptome
Die Symptome hängen von der Form und Lage der Spina bifida ab sowie von der Schädigung der Nervenbahnen. Sie lassen sich nicht vorhersagen. Kinder mit einer Spina bifida occulta haben oft gar keine Symptome, was die Diagnose erschweren kann, während der offene Rücken einer Spina bifida aperta oft schwere Folgen hat.
Zu den Symptomen einer Spina bifida zählen:
- Lähmungen: Je tiefer die Spina bifida gelegen ist, desto weniger Lähmungen treten auf. Sie äussern sich ausserdem sehr unterschiedlich. Manche Kinder sind auf einen Rollstuhl angewiesen, andere haben Gangstörungen, können aber laufen. In sehr seltenen Fällen betrifft die Lähmung mehr als nur die Beine. Das hängt davon ab, auf welcher Höhe sich die Fehlbildung befindet.
- Sensibilitätsstörungen: Auch hier gilt: Je tiefer der Entwicklungsdefekt am unteren Ende der Wirbelsäule liegt, desto weniger Störungen treten auf. Einige Hautareale können sich taub anfühlen. Sind zum Beispiel die Fusssohlen betroffen, kann es zu Gleichgewichtsstörungen, Gangstörungen und Stürzen kommen.
- Geistige Entwicklungsverzögerung: Etwa zehn Prozent der betroffenen Kinder weisen einen niedrigeren Intelligenzquotienten auf und leiden unter einer sogenannten mentalen Retardierung. Denkmuster und Sprache sind oft vereinfacht. Der Besuch einer normalen Schule kann schwierig sein.
- Inkontinenz: Häufig geht eine Spina bifida mit einer Blasenkontrollstörung einher. Die Kinder verlieren dann Urin. In seltenen Fällen ist auch eine Stuhlinkontinenz zu beobachten.
- Rückenprobleme: Durch die Fehlbildung am Rücken kommt es bei vielen Patienten zu einer Fehlstellung, zum Beispiel einer Skoliose. Das verursacht auf Dauer Rückenschmerzen. Patienten mit einer Spina bifida haben als Erwachsene häufiger Rückenschmerzen.
Symptome durch Begleiterkrankungen
Bei einer Arnold-Chiari-Malformation vom Typ 2 sind das Kleinhirn und der Hirnstamm nach unten verlagert. Diese Fehlbildung verursacht häufig auch einen Hydrocephalus (Wasserkopf). Viele Kinder mit einem offenen Rücken (Spina bifida aperta) sind von dieser Entwicklungsstörung betroffen.
Die Trisomie 18 heisst auch Edwards-Syndrom. Hierbei kommt das Chromosom 18 nicht zweimal vor, wie bei gesunden Menschen, sondern dreimal. Kinder mit dieser Chromosomenstörung sind mitunter auch von einer Fehlbildung des Neuralrohrs betroffen.
Zudem gibt es einige Erkrankungen, die gemeinsam mit einer Spina bifida auftreten. Dazu gehören Herzfehler, eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, Defekte der Bauchwand oder Fehlbildungen von Armen oder Beinen.
Nicht jedes betroffene Kind zeigt alle Symptome. Kinder mit einer Spina bifida occulta können auch gänzlich unauffällig sein.
Spina bifida: Diagnose
Eine Spina bifida wird meist schon während der Schwangerschaft durch eine Ultraschall-Untersuchung diagnostiziert. Manchmal fällt sie aber auch erst bei der körperlichen Untersuchung des Babys nach der Geburt auf.
Kopf
Auf dem Ultraschallbild fällt auf, dass der Kopf im Vergleich zum Rumpf langsamer wächst. Im zweiten Drittel (Trimenon) der Schwangerschaft ist der Kopfumfang im Vergleich zu normal entwickelten Babys etwa 16 Prozent kleiner.
Gegen Ende der Schwangerschaft wächst der Kopf wieder, sodass betroffene Babys mit einem scheinbar normalen Kopfumfang auf die Welt kommen. Das liegt allerdings nicht an einer regelrechten Entwicklung des Gehirns, sondern an einem Hydrocephalus (Wasserkopf). Diese übermässige Ansammlung von Hirnwasser ist typisch für eine Spina bifida-Diagnose.
Ebenfalls im Ultraschall erkennt man bei Kindern mit einer Spina bifida seitliche Eindellungen an der Vorderseite des Kopfes. Weil die Form an eine Zitrone erinnert, heisst dieses Phänomen auch „Lemon-Sign“. Dieser Diagnosemarker ist sehr zuverlässig, nur in etwa einem Prozent aller Fälle liegt ein Lemon-Sign bei gesunden Kindern ohne Spina bifida vor.
Eine weitere Auffälligkeit, die man im Ultraschall sehen kann, stellt das sogenannte „Banana-Sign“ dar. Es trägt seinen Namen aufgrund der Kontur des Kleinhirns, das bananenförmig nach unten in den späteren Wirbelkanal gezogen ist.
Das Banana-Sign ist im Gegensatz zum Lemon-Sign nicht sehr aussagekräftig. Es wird lediglich als Hinweis auf eine Spina bifida angesehen, aber keineswegs als Beleg.
Beine und Füsse
Neben den Auffälligkeiten, die den Kopf betreffen, sind auch Besonderheiten der Füsse und Beine hinweisgebend. Ein sogenannter Klumpfuss (Pes equinovarus) kommt bei Kindern mit Spina bifida häufiger vor. Auf dem Ultraschallbild ist der Klumpfuss oft nicht eindeutig zu erkennen.
Je nachdem, welche Schäden die Spina bifida im Mutterleib bereits auslöst, zeigen Föten ausserdem eine verminderte oder fehlende Bewegung der Beine. Auch hier gilt: Eine fehlende Bewegung der Beine ist ein Hinweis auf eine Spina bifida, aber kein Diagnosekriterium.
Wirbelsäule
Die Wirbelsäule lässt sich im Ultraschall gut beurteilen. Bei den betroffenen Babys kann man einen Knick in der Wirbelsäule sehen. Ein offener Rücken ist auf dem Ultraschallbild meistens nicht sichtbar.
Liegen mehrere Hinweise auf eine Spina bifida im Ultraschall vor, ist das ein Anlass für genauere Untersuchungen.
Blutwerte
Im Blutserum der Mutter kann man oft einen erhöhten Wert des Alpha-Fetoproteins (AFP) nachweisen. AFP weist allerdings auf mehrere Erkrankungen hin, ein erhöhter Wert ist also wenig spezifisch für eine Spina bifida.
Spina bifida: Behandlung
Eine Spina bifida kann konservativ mit Physiotherapie behandelt werden. Sie beginnt meist direkt nach der Geburt. Im ersten Schritt steht aber meist eine Operation an.
Physiotherapie
Die betroffenen Kinder sollen mithilfe von physiotherapeutischen Übungen ihr Körpergefühl schulen und Muskeln aufbauen. Später lernen die Kinder auch den langfristigen Umgang mit Hilfsmitteln, zum Beispiel sogenannten Orthesen.
Die Physiotherapie ist eine sinnvolle Ergänzung zur operativen Therapie. Sie soll helfen, mit den Folgen der Erkrankung umzugehen – die Fehlbildung beheben kann sie allerdings nicht.
Operation
Wird die Spina bifida bereits während der Schwangerschaft festgestellt, kann das Kind zwischen der 23. und der 25. Schwangerschaftswoche im Mutterleib bei einem sogenannten intrauterinen Eingriff operiert werden.
Je nachdem, in welcher Position das Kind liegt und wie schwer es betroffen ist, wird der Bauch der Mutter entweder eröffnet, um das Kind zu operieren, oder es wird laparoskopisch vorgegangen.
Die Operation mit einem Laparoskop ist schonender, weil nur drei kleine Schnitte gesetzt werden müssen. Die Defektstelle am „offenen Rücken“ wird mit verlängerten Werkzeugen, die der Chirurg von aussen steuert, geschlossen (sogenannter Celenverschluss oder Zelenverschluss). Dadurch kommt es bei der Geburt zu weniger Infektionen.
Was genau eine Laparoskopie ist und wie sie zum Einsatz kommt, finden Sie im zugehörigen Text Laparoskopie.
Ist eine Operation während der Schwangerschaft nicht möglich oder wird die Spina bifida erst nach der Geburt entdeckt, erfolgt die korrigierende Operation zeitnah. Handelt es sich um eine Spina bifida occulta, ist eine Operation nur in Einzelfällen notwendig.
Bei einer Spina bifida aperta geht eine vaginale Geburt mit einem hohen Risiko für Infektionen, Verletzungen und Folgeschäden an den ungeschützten Nervenbahnen einher. Aus diesem Grund bevorzugt man einen Kaiserschnitt.
Autoren- & Quelleninformationen
Dieser Text entspricht den Vorgaben der ärztlichen Fachliteratur, medizinischen Leitlinien sowie aktuellen Studien und wurde von Medizinern geprüft.
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