Chorea Huntington

Von , Chemikerin, Medizinjournalistin
Aktualisiert am
Ingrid Müller

Ingrid Müller ist Chemikerin und Medizinjournalistin. Sie war zwölf Jahre Chefredakteurin von NetDoktor.de. Seit März 2014 arbeitet sie als freie Journalistin und Autorin unter anderem für Focus Gesundheit, das Gesundheitsportal ellviva.de, den Verlag living crossmedia und den Gesundheitschannel von rtv.de.

Alle NetDoktor-Inhalte werden von medizinischen Fachjournalisten überprüft.

Chorea Huntington (Huntington-Krankheit, früher: Veitstanz) ist eine Erbkrankheit, die das Gehirn betrifft. Die Krankheit führt zu einer allmählichen Zerstörung bestimmter Hirnbereiche. Typische Symptome bei Chorea Huntington sind Bewegungsstörungen sowie kognitive und psychiatrische Störungen. Die Ursache für Morbus Huntington ist ein fehlerhaftes Gen. Lesen Sie mehr über Chorea Huntington.

Nervenzellen

Kurzübersicht

  • Symptome:Bewegungsstörungen, wie unwillkürliche, ruckartige Bewegungen, Stürze, Schluck- und Sprechstörungen, Persönlichkeits- und Verhaltensänderungen, Depressionen, Wahnvorstellungen, Nachlassen intellektueller Fähigkeiten
  • Krankheitsverlauf und Prognose: Die Krankheit schreitet über Jahre hinweg immer weiter fort. Meist sterben Betroffene an Komplikationen infolge der Erkrankung.
  • Ursachen und Risikofaktoren:Ein Gendefekt führt zur Bildung eines fehlerhaften Eiweisses, das sich in den Nervenzellen ansammelt und diese schädigt. Die Entstehung der Krankheit ist noch nicht vollständig geklärt.
  • Diagnose: Familienanamnese, neurologische Untersuchung, Nachweis der Genmutation
  • Behandlung: Es ist keine ursächliche Therapie bekannt. Die Behandlung zielt auf die Milderung der Symptome, z. B. durch Medikamente, Physio- und Ergotherapie sowie Massnahmen zur Verbesserung von Sprach- und Schluckstörungen.
  • Vorbeugen: Es gibt keine Möglichkeit der Vorbeugung. Bei Kinderwunsch hilft ein Gentest von Eltern mit erhöhtem Risiko, wie wahrscheinlich sie die Krankheit an ihre Kinder vererben. Der Test erfordert eine sorgfältige Abwägung in Bezug auf die seelische Belastung des Betroffenen.

Was ist Chorea Huntington?

Chorea Huntington (auch Morbus Huntington) ist eine sehr seltene erbliche Erkrankung des Gehirns. In Untersuchungen zur Häufigkeit der Huntington-Krankheit gehen Forscher davon aus, dass im westlichen Europa und in Nordamerika etwa sieben bis zehn von 100.000 Menschen betroffen sind.

Die Huntington-Krankheit tritt in jedem Lebensalter auf, in bestimmten Altersphasen jedoch gehäuft. Die ersten Chorea Huntington-Symptome zeigen sich oft im Alter zwischen 35 und 45 Jahren, seltener in der frühen Kindheit oder erst im hohen Alter. Dies hängt auch davon ab, wo genau die krankheitsauslösende Veränderung (Mutation) im Erbgut liegt.

Typische Symptome von Chorea Huntington sind Bewegungsstörungen und psychische Störungen, wie Wesensänderungen und ein Nachlassen der intellektuellen Fähigkeiten bis hin zur Demenz.

Die Einflussmöglichkeiten auf den Verlauf von Chorea Huntington sind begrenzt. Forscher haben eine grosse Anzahl an Substanzen getestet, welche die Nervenzellen (Neuronen) schützen und den fortschreitenden Neuronenuntergang aufhalten sollen. Bisher liess sich durch keine dieser Substanzen ein deutlicher Effekt auf den Krankheitsverlauf zeigen.

Die Therapie richtet daher ihr Hauptaugenmerk darauf, die Chorea Huntington-Symptome zu mildern.

Es gibt Selbsthilfegruppen, die Menschen mit Chorea Huntington und ihren Angehörigen helfen.

Woher der Name „Chorea Huntington" kommt

Früher bezeichnete man die Krankheit als Veitstanz. Der Begriff stammt aus dem Mittelalter. Da die Krankheit mit ruckartigen, unkontrollierbaren Bewegungen einhergeht, weckte sie die Assoziation mit einem Tanz. Daher stammt der erste Teil des Names. Denn das griechische Wort für "Tanz" lautet „choreia“.

Der zweite Teil des Namens, Huntington, geht auf den US-Arzt George Huntington zurück, der die Krankheit im Jahr 1872 als Erster beschrieb und erkannte, dass die Huntington-Krankheit vererbt wird.

Heute verwendete Begriffe für Chorea Huntington sind Huntington-Krankheit oder Morbus Huntington.

Welche Symptome treten bei Chorea Huntington auf?

Chorea Huntington: Anfangsstadium

Chorea Huntington beginnt oft mit unspezifischen Symptomen. Erste Anzeichen sind zum Beispiel psychischen Auffälligkeiten, die weiter fortschreiten. Viele Patienten sind vermehrt reizbar, aggressiv, depressiv oder enthemmt. Andere spüren einen Verlust an Spontaneität oder eine zunehmende Ängstlichkeit.

Die Bewegungsstörungen bei Chorea Huntington bestehen in plötzlich auftretenden, unwillkürlichen Bewegungen des Kopfs, der Hände, Arme, Beine oder des Rumpfs. In extremen Fällen führt dies zu einem krankheitstypischen tänzelnden Gang. Daher nannte man die Huntington-Krankheit früher auch "Veitstanz".

Menschen mit Chorea Huntington gelingt es anfangs oft, diese übertriebenen und ungewollten Bewegungen in ihre Bewegungsabläufe einzubauen. Für den Beobachter entsteht so der Eindruck einer übertriebenen Gestik. In vielen Fällen bemerken die Betroffenen ihre Bewegungsstörungen zunächst selbst nicht als solche.

Chorea Huntington: Spätere Stadien

Schreitet Chorea Huntington weiter fort, ist auch die Zungen- und Schlundmuskulatur beeinträchtigt. Die Sprache wirkt abgehackt, Laute werden explosionsartig ausgestossen. Ebenso sind Schluckstörungen möglich. Dann besteht die Gefahr, dass sich Betroffene verschlucken, Nahrung in die Atemwege gelangt und sich als Folge eine Lungenentzündung entwickelt.

Im weiteren Verlauf der Chorea Huntington verlieren die Patienten nach und nach ihre geistigen Fähigkeiten. Nach etwa 15 Jahren lässt sich bei fast allen Betroffenen eine Demenz nachweisen.

In der Endphase der Chorea Huntington sind die Patienten meist bettlägerig und komplett auf die Hilfe anderer angewiesen.

Chorea Huntington – ähnliche Erkrankungen

Eine ähnliche Symptomatik wie bei Chorea Huntington besteht manchmal bei anderen, nicht erblichen Ursachen. Beispiele sind die Folgen von Infektionserkrankungen oder eine Hormonumstellung in der Schwangerschaft (Chorea gravidarum). Medikamente und hormonelle Verhütungsmittel wie die Pille sind seltenere Auslöser.

Zudem verursachen in seltenen Fällen Schlaganfälle in bestimmten Regionen des Gehirns ähnliche Symptome. Aufgrund von Durchblutungsstörungen im Gehirn tritt im Alter manchmal eine Form von Chorea auf. Ärzte vermuten, dass Krankheiten wie eine Schilddrüsenüberfunktion ebenfalls mit einer Chorea-ähnlichen Krankheit in Verbindung stehen.

Im Unterschied zu Chorea Huntington ist der Verlauf bei diesen Formen aber nicht fortschreitend. Die Bewegungsstörungen bilden sich meist wieder zurück. Schwere psychische Symptome sind in solchen Fällen untypisch.

Wie ist die Prognose und die Lebenserwartung bei Chorea Huntington?

Chorea Huntington ist nicht heilbar. Wie hoch die Lebenserwartung bei Chorea Huntington ist, hängt unter anderem vom Alter zu Erkrankungsbeginn ab. Durchschnittlich leben Betroffene nach der Diagnose etwa 15 bis 20 Jahre mit der Krankheit. Da der Verlauf der Krankheit aber individuell variiert, ist die Lebenserwartung im Einzelfall höher oder geringer.

Da die Ursache von Morbus Huntington nicht behandelbar ist, schreitet die Erkrankung immer weiter fort. Letztlich versterben Menschen mit Chorea Huntignton im Endstadium meist an Komplikationen, die als Folge der Huntington-Krankheit auftreten. Eine gefürchtete Komplikation ist zum Beispiel eine Lungenentzündung. Diese entsteht etwa, wenn Speisereste aufgrund von Schluckstörungen in die Luftröhre gelangen.

Wie verläuft die Huntington-Krankheit?

Welche Beschwerden die Betroffenen entwickeln und wie gut sie auf die verschiedenen Medikamente ansprechen, schwankt sehr stark. Mit den vielen Besonderheiten der Erkrankung sind nur Spezialisten hinreichend vertraut, die sich täglich mit Chorea Huntington befassen.

Für Huntington-Patienten ist es empfehlenswert, sich regelmässig in einem der Huntington-Zentren in Deutschland untersuchen zu lassen, um die individuelle Therapie an den aktuellen Krankheitsverlauf anzupassen.

Auch für Verwandte und Lebenspartner von Menschen mit Chorea Huntington ist die Krankheit seelisch und teilweise finanziell sehr belastend. Die Deutsche Huntington Hilfe e.V. (https://dhh-ev.de/) steht Familien Betroffener bei Bedarf mit wertvollen Ratschlägen und wichtigen Adressen hilfreich zur Seite.

Wie wird Chorea Huntington vererbt?

Die Ursache von Chorea Huntington ist ein Gendefekt. Als Folge gehen Nervenzellen in bestimmten Gebieten des Gehirns zugrunde. Die Erkrankung betrifft sowohl Männer als auch Frauen, weil das verantwortliche Gen nicht geschlechtsgebunden vererbt wird. Es befindet sich also nicht auf den Geschlechts-Chromosomen X und Y, sondern auf den anderen Chromosomen, den sogenannten Autosomen. Diese Autosomen liegen jeweils in zwei Exemplaren vor, eines stammt von der Mutter und eines vom Vater.

Erbgang bei Chorea Huntington

Weist ein Elternteil das defekte Gen auf, besteht für das Kind ein 50-prozentiges Risiko, das fehlerhafte Gen zu bekommen und an Chorea Huntington zu erkranken. Fachleute sprechen von einem autosomal-dominanten Erbgang. Dominant heisst, dass die Krankheit selbst dann ausbricht, wenn nur auf einem der beiden paarigen Chromosomen das entsprechende Gen verändert ist.

Vererbung von Chorea Huntington - Fehler auf Chromosom vier

Das molekulare Alphabet der Erbsubstanz (Desoxyribonukleinsäure, kurz DNS oder DNA) besteht aus vier Nukleinsäuren: Adenin, Thymin, Guanin und Cytosin. Immer neue Kombinationen dieser vier Buchstaben bilden die gesamte Erbinformation, welche in Form von fadenähnlich aufgebauten Strukturen, den sogenannten Chromosomen, gespeichert ist.

Bei Chorea Huntington ist ein Gen auf dem Chromosom vier verändert. Dabei handelt es sich um das Huntingtin-Gen (HTT-Gen). Es wurde im Jahr 1993 identifiziert. Das Eiweiss Huntingtin, das durch dieses Gen codiert wird, funktioniert nicht richtig. Dadurch kommt es schliesslich zu den Symptomen der Huntington-Krankheit.

Bei gesunden Menschen wiederholen sich in diesem Bereich auf Chromosom vier die drei Nukleinsäuren Cytosin-Adenin-Guanin (kurz: CAG) 10- bis 30-mal. Bei mehr als 36 CAG-Wiederholungen (CAG-Repeats oder CAG-Triplets) bricht Chorea Huntington aus. 30 bis 35 CAG-Wiederholungen gelten als Graubereich.

Bei etwa einem bis drei Prozent der Erkrankten lässt sich kein Blutsverwandter mit Chorea Huntington finden. Entweder handelt es sich um eine völlig neu entstandene Genveränderung, eine sogenannte Neumutation oder ein Elternteil des Huntington-Kranken hatte bereits 30 bis 35 Wiederholungen und die Erkrankung brach bei ihm nicht aus.

Je mehr CAG-Wiederholungen auf dem Chromosom vier gezählt werden, desto früher bricht Chorea Huntington aus und desto rascher schreitet die Erkrankung voran. In der nächsten Generation nimmt die Anzahl der CAG-Repeats oft zu. Bei mehr als 36 entwickeln die Kinder die Huntington-Krankheit.

Der Nervenzelluntergang bei Chorea Huntington betrifft die Gehirn-Rinde und vor allem die sogenannten Stamm-Ganglien. Dies sind grosse Nervenzellverbände im Inneren der beiden Gehirnhälften, welche unter anderem für den koordinierten Ablauf von Bewegungen eine Rolle spielen.

Wie erfolgt die Diagnose von Chorea Huntington?

Besteht der Verdacht auf Chorea Huntington, ist es empfehlenswert, ein spezialisiertes Huntington-Zentrum mit entsprechend erfahrenen Neurologen aufzusuchen. Die Huntington-Krankheit ist selten. Hausärzte und manchmal sogar „normale“ Neurologen haben daher möglicherweise noch nie einen Patienten mit dieser Krankheit gesehen.

Am Anfang der Diagnose von Chorea Huntington steht eine ausführliche Befragung zur Kranken- und zur Familiengeschichte (Anamnese). Interessant für den Arzt ist, ob nahe Angehörige (Eltern, Grosseltern) an Chorea Huntington erkrankt sind. Wichtig für die Diagnose sind dazu die Chorea-Huntington-Symptome, der Verlauf sowie Auffälligkeiten in der neurologischen Untersuchung.

Gefestigt wird die Chorea-Huntington Diagnose durch eine Blutuntersuchung. Die übermässig vielen Wiederholungen der gleichen Basenpaare (CAG) in einem bestimmten Gen auf dem Chromosom vier lassen sich mittels molekulargenetischer Untersuchung nachweisen.

Wenn sich keine genetische Veränderung finden lässt, wird noch einmal Blut abgenommen, um Erkrankungen auszuschliessen, die zu Beginn ähnliche Beschwerden zeigen wie Chorea Huntington. Dabei werden unter anderem Schilddrüsenwerte und die Konzentration von Antikörpern bestimmt, die sich gegen körpereigene Stoffe richten (sogenannte Autoantikörper).

Nervenschäden bestimmen

Um das Ausmass der Nervenschädigung zu bestimmen, werden Menschen mit Chorea Huntington neurologisch, neuropsychologisch und psychiatrisch untersucht. Diese Untersuchungen führen entweder erfahrene Ärzte oder speziell ausgebildete Neuropsychologen durch.

Durch bildgebende Untersuchungen wie eine Computertomografie (CT) oder Magnetresonanztomografie (MRT) des Gehirns lässt sich der Abbau einzelner Hirnbereiche darstellen, die bei Chorea Huntington besonders betroffen sind. Die elektrophysiologische Diagnostik untersucht die Hirnfunktion und liefert in Einzelfällen ebenfalls wichtige Hinweise bei Chorea Huntington.

Gentest auf Chorea Huntington

Auch für Gesunde mit einem erhöhten Risiko für Chorea Huntington besteht die Möglichkeit auf einen Gentest. Ärzte sprechen von einer Vorhersagediagnostik oder prädiktiven Diagnostik. Mit dieser Untersuchung lässt sich eindeutig feststellen, ob jemand an Chorea Huntington erkranken wird oder nicht.

Das Wissen, Träger dieser Genveränderung zu sein, wirkt sich allerdings massiv auf die Psyche der Betroffenen aus. Daher gibt es Richtlinien zur Durchführung eines Gentests auf die Huntington-Krankheit. Die betreffenden Personen müssen unter anderem vorher genau über die Risiken aufgeklärt werden.

Bei Minderjährigen ist eine genetische Untersuchung nicht zulässig. Auch auf den Wunsch Dritter darf kein Gentest auf Chorea Huntington erfolgen. Das heisst, dass beispielsweise Ärzte, Versicherungsgesellschaften, Adoptionsstellen oder Arbeitgeber keinen Gentest durchführen dürfen, wenn die betroffene (volljährige) Person dies nicht selbst möchte.

Ein Gentest des ungeborenen Kindes während der Schwangerschaft oder des Embryos vor der künstlichen Befruchtung ist in Deutschland verboten, da es sich um eine Krankheit handelt, die erst nach dem 18. Lebensjahr ausbricht. In Österreich und der Schweiz ist eine solche Pränataldiagnostik bzw. Periimplantationsdiagnostik jedoch prinzipiell möglich.

In Ausnahmefällen – bei einem erwarteten Krankheitsbeginn vor dem 18. Lebensjahr – ist auch in Deutschland eine vorgeburtliche genetische Diagnostik möglich. Für eine ausführliche Beratung sollten sich Betroffene an ihren Arzt oder eine der genetischen Beratungsstellen wenden.

Welche Behandlung gibt es bei Chorea Huntington?

Chorea Huntington - Medikamente

Chorea Huntington lässt sich nicht ursächlich behandeln und ist nicht heilbar. Bestimmte Medikamente lindern jedoch die Symptome.

Ärzte setzen zum Beispiel die Wirkstoffe Tiaprid und Tetrabenazin gegen die übermässigen und unkontrollierten Bewegungsabläufe ein. Diese Mittel wirken dem körpereigenen Botenstoff Dopamin entgegen. Bei depressiven Verstimmungen kommen meist Antidepressiva aus der Gruppe der selektiven Serotonin-Wiederaufnahme-Hemmer (SSRI) oder Sulpirid zum Einsatz.

Es gibt keine offizielle Therapieempfehlung gegen die Entwicklung von Demenz bei Chorea Huntington. In einigen Studien verlangsamte der Wirkstoff Memantin den geistigen Abbau.

Neben der medikamentösen Chorea Huntington-Therapie sind unterstützende Massnahmen wie Physiotherapie, Ergotherapie und Logopädie hilfreich, um die Beschwerden zu lindern. Zum Beispiel helfen spezielle Übungen dabei, Sprech- oder Schluckstörungen zu verbessern.

Ausserdem lassen sich mit Ergotherapie die Aktivitäten des alltäglichen Lebens trainieren. Dies ermöglicht Menschen mit Chorea Huntington, länger selbstständig zu bleiben. Eine Psychotherapie hilft vielen Betroffenen, besser mit der Erkrankung umzugehen. Auch Selbsthilfegruppen stellen für viele eine grosse Unterstützung dar.

Da viele Menschen mit Chorea Huntington im Laufe ihrer Krankheit stark abnehmen, ist eine kalorienreiche Ernährung sinnvoll. In einigen Fällen verbessert leichtes Übergewicht die Symptome der Chorea Huntington.

Chorea Huntington - Forschung

Therapien, die den zugrunde liegenden Abbauprozess bei Chorea Huntington aufhalten, sind noch nicht bekannt. Es werden vielfältige neue Ansätze in der medikamentösen Chorea-Huntington-Therapie verfolgt, die sich aber bisher noch im Versuchsstadium befinden.

Kleinere Studien zeigten für CoEnzym Q10 und Kreatin zwar leicht positive Effekte. Grösser angelegte Studien mussten jedoch abgebrochen werden, da sich keine Aussicht auf eine Wirksamkeit abzeichnete. CoEnzym Q10 ist ein Eiweiss, das natürlicherweise im Körper vorkommt und die Zellen vor Schäden schützt.

Auch ein weiterer untersuchter Wirkstoff zur Behandlung von Chorea Huntington, Ethyl-Icosapent, bewirkte laut Untersuchungen keine Besserung der Bewegungsstörungen.

Lässt sich Chorea Huntington vorbeugen?

Wie bei allen Erbkrankheiten, gibt es für Chorea Huntington keine Vorbeugung. Um zu verhindern, dass die Krankheit an ein Kind vererbt wird, gibt ein Gentest Aufschluss darüber, ob ein Elternteil Träger des Gendefekts ist.

Allerdings ist es wichtig, die Konsequenz der Aussage eines Gentests zu bedenken. Denn der Nachweis des Gendefekts heisst für den Betroffenen, dass er eines Tages die bisher unheilbare Erkrankung Chorea Huntigton entwickeln wird. Eine ausführliche Beratung durch einen Humangenetiker ist daher für Personen mit einem familiären Risiko für Morbus Huntington sinnvoll.

Autoren- & Quelleninformationen

Jetzt einblenden
Aktualisiert am :
Wissenschaftliche Standards:

Dieser Text entspricht den Vorgaben der ärztlichen Fachliteratur, medizinischen Leitlinien sowie aktuellen Studien und wurde von Medizinern geprüft.

Vorlage:
Dr. med. Johannes Pichler
Autor:
Ingrid Müller

Ingrid Müller ist Chemikerin und Medizinjournalistin. Sie war zwölf Jahre Chefredakteurin von NetDoktor.de. Seit März 2014 arbeitet sie als freie Journalistin und Autorin unter anderem für Focus Gesundheit, das Gesundheitsportal ellviva.de, den Verlag living crossmedia und den Gesundheitschannel von rtv.de.

ICD-Codes:
G10
ICD-Codes sind international gültige Verschlüsselungen für medizinische Diagnosen. Sie finden sich z.B. in Arztbriefen oder auf Arbeitsunfähigkeits­bescheinigungen.
Quellen:
  • Deutsche Huntington Hilfe e.V., unter: www.huntington-hilfe.de (Abrufdatum: 17.01.2022)
  • Diener, C. et al.: Therapie und Verlauf neurologischer Erkrankungen. Kohlhammer Verlag. 7. Auflage 2017
  • European Huntington’s Disease Network: Über Chorea Huntington, unter: www.euro-hd.net (Abrufdatum: 17.01.2022)
  • Huntington-Info: Familienplanung bei Huntington, unter: www.huntington-info.at (Abrufdatum 17.01.2022)
  • Leitlinie der Dt. Ges. f. Neurologie (DGN): Chorea / Morbus Huntington (Stand: Juni 2017)
Teilen Sie Ihre Meinung mit uns
Wie wahrscheinlich ist es, dass Sie NetDoktor einem Freund oder Kollegen empfehlen?
Mit einem Klick beantworten
  • 0
  • 1
  • 2
  • 3
  • 4
  • 5
  • 6
  • 7
  • 8
  • 9
  • 10
0 - sehr unwahrscheinlich
10 - sehr wahrscheinlich