Amyloidose

Von NetDoktor Redaktion
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Amyloidosen sind Erkrankungen, bei denen Eiweiße schwerlösliche, krankmachende Ablagerungen bilden. Das führt zu Funktionsausfällen und verschiedenen Symptomen. In manchen Fällen sind sie auf bestimmte Organe oder Körperregionen begrenzt – in anderen betreffen sie den gesamten Organismus. Lesen Sie hier, wie die Krankheit verläuft, welche Anzeichen auf eine Amyloidose hindeuten und wie sie behandelt wird!

Lebergewebe mit Amyloidose.

Kurzübersicht

  • Was ist eine Amyloidose? Eine Amyloidose ist eine Krankheit, die durch Proteinablagerungen entsteht. Unterschiedliche Organe sind betroffen.
  • Prognose: Hierzu ist keine pauschale Aussage möglich. Neben dem Subtyp kommt es vor allem darauf an, wie viele Organe in Mitleidenschaft gezogen werden.
  • Symptome: Unterschiedliche Symptome, abhängig von den betroffenen Organen
  • Risikofaktoren: Neben genetischen Risikofaktoren erhöhen chronisch-entzündliche Erkrankungen, chronische Infektionen und Blutkrankheiten die Wahrscheinlichkeit für eine Amyloidose.
  • Diagnose: Blutbild, Urinuntersuchung; Entnahme von Gewebeproben, die im Labor untersucht werden
  • Behandlung: Behandlung der auslösenden Grunderkrankung; Medikamente, die die Proteinablagerung unter Umständen bremsen
  • Vorbeugen: Rasche Behandlung chronisch-entzündlicher Erkrankungen und chronischer Infektionen

Was ist eine Amyloidose?

Bei der Amyloidose reichern sich Proteine (Eiweiße) in Zellzwischenräumen an. Sie bilden mikroskopisch kleine Faserstrukturen, sogenannte Fibrillen. Der Name „Amyloidose“ weist auf eine Besonderheit hin. Im Griechischen steht „ámylon“ für Stärke. Denn die Ablagerungen reagieren im Labor ähnlich wie Stärkekörnchen: Sie färben sich in einer Jodlösung blau.

Genau genommen beschreibt der Begriff Amyloidose nicht eine bestimmte Krankheit, sondern eine Ablagerung unterschiedlicher Proteine, die zu Beschwerden führt. Mehr als 30 dieser Eiweiße haben Wissenschaftler mittlerweile gefunden. Auslöser sind zum Beispiel bestimmte Erkrankungen oder Veränderungen im Erbgut, die dazu führen, dass sich schwerlösliche Proteine verstärkt ablagern. Die Amyloidose betrifft verschiedene Organe.

Ursachen

Zum Hintergrund: Proteine bestehen aus einzelnen Aminosäuren. Sie werden bei der Proteinproduktion fadenförmig aneinandergereiht. Im Blut oder in Organen liegen viele dieser Eiweiße gelöst vor. Bei einer Amyloidose steigt ihre Konzentration aus unterschiedlichen Gründen stark an und die Eiweiße lagern sich ab. Bestimmte Veränderungen im Erbgut führen zu veränderten Proteinen mit anderen Eigenschaften, die sich ablagern. Zudem begünstigt mitunter der natürliche Alterungsprozess die Entwicklung.

Einteilung, Verbreitung und Häufigkeit

Die Amyloidose ist kein einheitliches Krankheitsbild. Es gibt örtlich begrenzte Amyloidosen mit Ablagerungen in einer Körperregion oder Beeinträchtigungen im gesamten Körper (systemische Amyloidosen). Verlässliche Zahlen zur Häufigkeit für Deutschland gibt es nicht. Wissenschaftler nennen für systemische Amyloidosen in Großbritannien einen Fall pro 100.000 Einwohner. Andere Forschergruppen fanden für westliche Industrienationen fünf bis 13 Fälle pro 100.000 Menschen.

Die Amyloidosen werden nach Häufigkeit, Art und Ursache in folgende Gruppen (Subtypen) eingeteilt:

AL-Amyloidose: Hier handelt es sich mit 68 Prozent aller Amyloidosen um die häufigste Form. „AL“ bedeutet „Amyloid, bestehend aus Leichtketten“. Betroffen sind spezielle Zellen im Knochenmark (Plasmazellen), die Antikörper herstellen. Antikörper bestehen aus zwei leichten und zwei schweren Ketten, also großen und kleinen Proteinketten.

Bei der AL-Amyloidose stellen Plasmazellen veränderte Leichtketten in großer Menge her, die sich ablagern. Hinter den Veränderungen im Protein der leichten Ketten steckt oft ein Tumor im Lymphgewebe (Lymphom). Diese Form der Amyloidose tritt meist örtlich begrenzt auf. Oft sind Herz oder Nieren betroffen.

An zweiter Stelle folgt mit etwa zwölf Prozent Häufigkeit die AA-Amyloidose. Sie wird durch das sogenannte Akute-Phase-Protein ausgelöst. Dabei handelt es sich um ein Eiweiß, das im Körper nach Verletzungen oder Infektionen entsteht. Manche Viren, Bakterien, chronisch-entzündliche Darmerkrankungen oder Krebserkrankungen führen zu dieser Form. Beschwerden treten meist in der Niere, der Milz, der Leber, den Nebennieren und im Magen-Darm-Trakt auf.

Mit 8,8 Prozent Häufigkeit schließt sich dieATTR-Amyloidose an. Hier geht es um Transthyretin als Amyloidose-Auslöser. Das ist ein Protein, das bei Entzündungen entsteht und sehr instabil ist. Die Ablagerungen sind die Ursache für die Altersamyloidose bei Senioren. Diese Form der Amyloidose ist unter Umständen erblich. Beschwerden treten vor allem in den Augen, in den Nieren, im Herz und selten im zentralen Nervensystem auf.

Deutlich seltener leiden Patienten an derA-Beta2-M-Amyloidose, auch AB-Amyloidose genannt (1,8 Prozent). Der Name deutet auf das Eiweiß Beta2-Mikroglobulin hin. Es neigt zur Bildung von Fibrillen: ein Problem, das vor allem bei Patienten mit Langzeit-Dialyse auftritt. Betroffene berichten vor allem von Schmerzen in den Gelenken. In vielen Fällten tritt auch ein Karpaltunnelsyndrom auf.

Ähnlich selten (1,7 Prozent) ist die AFib-Amyloidose. Ärzte sprechen auch von einer hereditären Fibrinogen-Aα-Ketten-Amyloidose, weil sich die Ablagerungen auf Veränderungen im Gen für Fibrinogen zurückführen lassen. Fibrinogen ist ein Eiweiß, das eine zentrale Rolle bei der Blutgerinnung spielt. Verklumpungen treten vor allem in den Nieren auf. Die Folgen reichen von der Dialysepflicht bis zur Nierentransplantation.

Kann man daran sterben?

Auch bei Fragen zum Verlauf und zur Prognose gilt: Die Amyloidose ist kein einheitliches Krankheitsbild, und pauschale Aussagen sind nicht möglich. Hier spielt neben dem Subtyp vor allem die individuelle Situation eine Rolle. Je weniger Organe in Mitleidenschaft gezogen werden, desto besser sind die Prognosen.

Wissenschaftliche Untersuchungen nennen lediglich Mittelwerte; die Zahlen weichen individuell ab. Sprechen Sie deshalb immer mit Ihrem Arzt. Mit Standardtherapien überleben Patienten bei der AL-Amyloidose im Mittel drei Jahre und bei der AA-Amyloidose im Mittel vier Jahre. Studien haben ergeben, dass Menschen mit AA-Amyloidose ganz unterschiedliche Krankheitsverläufe haben – je nach Menge des auslösenden Proteins Serum-Amyloid-A. Bei der ATTR-Amyloidose und nach einer erfolgreiche Lebertransplantation leben nach 20 Jahren noch mehr als die Hälfte aller Patienten.

Ist eine Amyloidose erblich?

Es gibt unterschiedliche Amyloidosen. Die zwei häufigsten Formen sind nicht vererbbar. Die AA-Amyloidose wird durch manche Entzündungen, Infektionen oder Krebserkrankungen ausgelöst; erbliche Faktoren spielen hier keine Rolle. Die AL-Amyloidose geht auf bestimmte Bluterkrankungen zurück und wird nicht direkt vererbt. Patienten, die eine Langzeit-Dialyse brauchen, entwickeln gelegentlich eine AB-Amyloidose. Sie ist auf die Behandlung zurückzuführen.

Zu den erblichen Formen gehört die hereditäre ATTR-Amyloidose, auch ATTRv-Amyloidose genannt. Die Ursache sind Veränderungen in Genen für das Eiweiß Transthyretin. Bislang kennen Experten mehr als 80 solcher Mutationen. Auch die AFib-Amyloidose ist eine familiäre Form. Vererbt werden Veränderungen im Gen für Fibrinogen.

Egal ob ererbt oder erworben – für alle Amyloidosen gilt gleichermaßen, dass Betroffene zu viele schwerlösliche Eiweiße bilden, die sich ablagern und letztendlich krank machen. Im Blut oder in Organen liegen viele dieser Eiweiße gelöst vor. Unterschiedliche Stoffwechselerkrankungen, chronische Entzündungen oder chronische Infektionen führen dazu, dass ihre Konzentration stark ansteigt, bis sie sich nicht mehr auflösen können.

Bei vererbbaren Formen sind Veränderungen im genetischen Code die Ursache: Es bilden sich veränderte Proteine mit anderen Eigenschaften, die sich ablagern. Auch das Altern steckt in vielen Fällen hinter solchen Veränderungen. Proteine gelangen in Zellzwischenräume. Sie lagern sich zusammen und bilden sogenannte Beta-Faltblätter. Das sind Ziehharmonika-artig gefaltete Strukturen. Schließlich entstehen mikroskopisch kleine Fasern, die sehr widerstandsfähig sind. Sie lagern sich ab und werden nicht von den körpereigenen Fresszellen entfernt.

Die Ablagerungen stören die Architektur von Geweben und sind giftig für die Zellen. Das führt zu Einschränkungen der Organfunktion, beispielsweise im Herz, in der Niere oder im zentralen Nervensystem.

Welche Symptome treten bei einer Amyloidose auf?

Welche Symptome bei Amyloidose auftreten, ist von Mensch zu Mensch unterschiedlich. Die Palette reicht von völliger Beschwerdefreiheit gerade zu Beginn bis zu schweren, lebensbedrohlichen Symptomen, wenn die Krankheit weit fortgeschritten ist. Je nachdem, welches Organ in Mitleidenschaft gezogen wird, entwickeln sich unterschiedliche Symptome.

Symptome bei Beteiligung der Nieren

Schwerlösliche Proteine bilden sich entweder an Kapillargefäße der Nierenkörperchen oder an zu- und ableitenden Gefäßen der Nieren. Patienten fällt oft auf, dass ihr Urin stark schäumt. Die Niere funktioniert nicht mehr richtig, und es bilden sich Wasseransammlungen (Ödeme).

Symptome bei Beteiligung des Herzens

Auch am Herzmuskel lagern sich die Proteine ab, wodurch sich die Pumpleistung verschlechtert. Es kommt zu einer Herzschwäche (Herzinsuffizienz). Das Herz pumpt zu wenig Blut, um den Körper zu versorgen. Mitunter verdicken sich die Wände der Herzkammern. Die Patienten sind kurzatmig, haben einen zu niedrigen Blutdruck und leiden an allgemeiner Schwäche. Ärzte sprechen dann von einer kardialen Amyloidose.

Symptome bei Beteiligung des Gehirns und des zentralen Nervensystems

Im Gehirn führen Proteinablagerungen zu unterschiedlichen Beschwerden, die Ärzte von Patienten mit Alzheimer-Demenz kennen. Die Betroffenen haben Probleme, sich Informationen zu merken und Neues zu lernen, während das Langzeitgedächtnis noch funktioniert. Schreitet die Krankheit fort, verschlechtern sich Feinmotorik und Sprache.

Bilden sich die Ablagerungen an den Nerven außerhalb des Gehirns, entwickeln viele Betroffene Bewegungsstörungen oder Missempfindungen. Je nach Ort der Ablagerung haben Menschen mit einer Amyloidose Probleme damit, Magen, Darm und/oder Blase richtig zu entleeren. Auch Erektionsstörungen sind häufig.

Symptome bei Beteiligung verschiedener Weichteilgewebe

Im Körper erfüllen Weichteilgewebe ganz unterschiedliche Aufgaben. Lagern sich bei der Amyloidose Proteine ab, führt dies zu verschiedenen Beschwerden. Das sind etwa geschwollene, schmerzhafte Gelenke, Knötchen unter der Haut, Veränderungen von Finger- oder Zehennägeln, Haarausfall sowie Missempfindungen in der Hand durch das Karpaltunnelsyndrom.

Im Mund und im Rachen deuten ein trockenes Gefühl mit Heiserkeit, eine geschwollene Zunge und Schluckbeschwerden auf eine Amyloidose hin. Häufig werden auch die Augen in Mitleidenschaft gezogen: Trockene, gerötete Augen sind ebenso möglich wie Trübungen des Glaskörpers oder der Grüne Star. Hierbei handelt es sich um eine Gruppe von Augenkrankheiten, die den Sehnerv schädigen und irgendwann das Sehvermögen der Betroffenen einschränken.

Symptome bei Beteiligung von Magen und Darm

Darüber hinaus führt eine Amyloidose im Verdauungstrakt zu Übelkeit, Blähungen oder Verstopfung bis hin zum Darmverschluss. Betroffene verlieren ungewollt an Gewicht, weil Bestandteile der Nahrung nicht mehr ausreichend verwertet werden. Oft sind sie müde und schnell erschöpft. Schmerzen im Bauchbereich deuten manchmal auf eine abnorme Vergrößerung der Leber hin.

Was macht der Arzt?

Bei der Amyloidose handelt es sich um ein seltenes Krankheitsbild. Beschwerden wie Müdigkeit, Blähungen, Durchfall, Übelkeit, Erbrechen, Gewichtsverlust, Gelenkschmerzen oder Wassereinlagerungen sind recht unspezifisch – sie treten auch bei vielen anderen Erkrankungen auf. Deshalb stellen Ärzte die eigentliche Diagnose oft erst nach einiger Zeit.

Erste Untersuchungen beim Hausarzt

Im Gespräch mit dem Patienten erfasst der Arzt mögliche Vorerkrankungen und hört Atem-, Herz-, Gefäß- und Darmgeräusche ab. Ein großes Blutbild und eine Urinuntersuchung sind ebenfalls angebracht. Hinweise auf eine Amyloidose geben hohe Eiweißmengen im Urin, Erkrankungen des Herzmuskels (Kardiomyopathien), Erkrankungen des Nervensystems (Neuropathien), Krebserkrankungen des blutbildenden Systems (multiple Myelome) oder eine vergrößerte Leber.

Diagnose durch Gewebeproben und bildgebende Verfahren

Um eine Amyloidose als Diagnose zu bestätigen, entnehmen Fachärzte mit einer speziellen Nadel etwas Unterhaut-Fettgewebe aus dem betroffenen Organ. Diese Probe schicken sie für weitere Untersuchungen ins Labor. Dort untersuchen Spezialisten das Gewebe, indem sie es mit Kongorot, einer speziellen Chemikalie, anfärben und unter dem Mikroskop betrachten. Solche Verfahren eignen sich auch, um die Fibrillen nachzuweisen. Labormediziner geben zur Probe bestimmte Antikörper, die nur spezielle Proteine erkennen.

Um abgelagerte Eiweiße bei der AA-Amyloidose im Körper zu finden, eignet sich hingegen ein Verfahren aus der Nuklearmedizin, die SAP-Szintigrafie. Patienten erhalten eine schwach radioaktive Substanz (123I-markiertes Serum-Amyloid-P). Sie reichert sich in Regionen des Körpers an, in denen bereits Amyloid-Ablagerungen zu finden sind. Mit einem speziellen Gerät, Gamma-Detektor genannt, erfassen die Mediziner die Strahlung. So lässt sich feststellen, ob und falls ja welche Gewebe den Marker aufgenommen hat.

Wie wird eine Amyloidose behandelt?

Eine generelle Behandlung für Amyloidosen gibt es nicht. Die Therapie orientiert sich einerseits am Subtyp der Amyloidose und andererseits – falls zutreffend – an der Grunderkrankung. Der Arzt versucht dabei, die Konzentration an Vorläuferproteinen zu verringern, damit sich weniger Amyloid ablagert. Ziel ist, Patienten ein Leben mit Amyloidose bei möglichst hoher Lebensqualität zu ermöglichen. Daneben gibt es auch experimentelle Therapien, die momentan in klinischen Studien untersucht werden.

Unterstützende Behandlung

Manche Therapien aus der Allgemeinmedizin haben sich bei der Amyloidose bewährt. Ärzte empfehlen bei Herzschwäche etwa kochsalzarme Kost, entwässernde Medikamente (Diuretika) und spezielle Herz-Medikamente (ACE-Hemmer). Bei stärkeren Symptomen kommen weitere Medikamente, ein Herzschrittmacher oder ein implantierbarer Kardioverter-Defibrillator zum Einsatz. Dabei handelt es sich um ein Gerät, das bei lebensgefährlichen Herzrhythmusstörungen den plötzlichen Herztod verhindern hilft.

Sind die Nieren betroffen, empfehlen Ärzte ebenfalls kochsalzarme Diäten, Diuretika und Medikamente zur Senkung erhöhter Blutfette, ACE-Hemmer und bestimmte Mittel gegen Bluthochdruck (AT1-Antagonisten). Stärkere Einschränkungen der Nierenfunktion führen letztlich zur Dialysepflicht oder zur Nierentransplantation. Finden Ärzte amyloide Tumoren, werden sie diese chirurgisch entfernen.

Therapie der AL-Amyloidose

Speziell bei der AL-Amyloidose versuchen Ärzte, die Vermehrung von Plasmazellen zu unterbinden. Diese Zellen des Immunsystems stellen in große Mengen Leichtketten-Proteinen her. Mittel der Wahl ist oft eine spezielle Chemotherapie (Melphalan-Chemotherapie), gefolgt von einer autologen Stammzell-Transplantation. Dabei erhält der Patient seine eigenen Blutstammzellen zurück, die ihm vor der Chemotherapie entnommen wurden. Führt die Behandlung nicht zum gewünschten Ergebnis, bleiben als Alternative spezielle Chemotherapien: die Wirkstoffe Thalidomid plus Dexamethason, Bortezomib oder Lenalidomid zusammen mit Dexamethason.

Therapie der AA-Amyloidose

Die AA-Amyloidose steht mit entzündlichen Erkrankungen in Verbindung. Um den Spiegel an Serum-Amyloid-A zu verringern, werden Ärzte immer versuchen, die Ursache zu finden und mit geeigneten Medikamenten zu behandeln. Handelt es sich um das familiäre Mittelmeerfieber, eine vererbbare Erkrankung mit Fieberschüben und Schmerzen, ist der Wirkstoff Colchicin Mittel der ersten Wahl.

Bei entzündlich-rheumatischen Erkrankungen kommen sogenannte Biologika zum Einsatz. Diese Moleküle fangen Botenstoffe im Körper ab, und Entzündungen gehen zurück. Es gibt noch zahlreiche andere Behandlungsmöglichkeiten. Ist der Auslöser der Amyloidose eine Tuberkulose, so bekommen Betroffene eine Kombination verschiedener Antibiotika. Die Medikamente müssen meist längerfristig eingenommen werden.

Therapie der AATR-Amyloidose

Leiden Patienten an der hereditären AATR-Amyloidose, entsteht aufgrund von Mutationen im Erbgut eine veränderte Form des Proteins Transthyretin – und zwar zu mehr als 99 Prozent in der Leber. Lebertransplantationen verhindern dies und beugen einer AATR-Amyloidose vor. Dieser Eingriff wird möglichst zu Krankheitsbeginn durchgeführt, um Folgeschäden zu vermeiden.

Vorbeugen

Gegen erbliche Formen der Amyloidose gibt es keine vorbeugenden Maßnahmen. Um anderen Formen vorzubeugen, gilt es, chronische Infektionen und chronisch-entzündliche Krankheiten rasch zu behandeln.

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Wissenschaftliche Standards:

Dieser Text entspricht den Vorgaben der ärztlichen Fachliteratur, medizinischen Leitlinien sowie aktuellen Studien und wurde von Medizinern geprüft.

Autor:
ICD-Codes:
E85
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