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Amyloidose (AL)

Amyloidose
Amyloidose ist eine seltene Erkrankung. Für die Diagnosefindung sind verschiedene Untersuchungen notwendig. (andrei_r / iStockphoto)

Unter Amyloidose versteht man Erkrankungen, bei denen sich abnorm veränderte Proteine in verschiedenen Geweben und Organen ansammeln, was zu Organfehlfunktionen und Organversagen führen kann.

Kurzfassung:

  • Amyloidose ist eine Gruppe von Erkrankungen, bei denen es zu Fehlfaltungen von bestimmten Proteinen kommt.
  • Diese fehlgefalteten Proteine verklumpen zu unlöslichen Fibrillen und lagern sich in Organen ab. Dadurch kommt es zu Funktionsstörungen der betroffenen Organe.
  • Amyloidose ist eine seltene Erkrankung.
  • Die Symptome und Schwere der Erkrankung hängen davon ab, welche Organe betroffen sind.
  • Die Diagnose wird durch eine Biopsie gestellt.
  • Die Therapie richtet sich nach der Art der Amyloidose.

Wie kommt es zu einer Amyloidose?

Amyloidosen sind seltene Erkrankungen, bei denen sich krankhaft verändertes Protein (Eiweiß), das sogenannte Amyloid, im Gewebe des Körpers ablagert und unterschiedliche Organe in ihrer Funktion stört. Proteine sind lange Molekülketten, die sich in der Regel zu einer bestimmten Form falten. Bei einer Amyloidose verändert das Protein seine natürliche Form und verklumpt sich im Gewebe zu unlöslichen, fadenförmigen Strukturen. Diese sogenannten Amyloidfibrillen (Amyloidablagerungen) werden außerdem schneller gebildet, als sie abgebaut werden können, und beeinträchtigen somit den zellulären Stoffwechsel und die Organfunktion. Häufig betroffene Organe sind Niere, Herz, Darm, Leber und Nerven. Amyloidosen können neu oder sekundär als Folge von verschiedenen Infektionen, Entzündungen oder malignen Tumoren auftreten.


Welche Formen von Amyloidose gibt es?

Amyloidosen werden nach dem Protein unterschieden, welches das Amyloid bildet. Der Schweregrad einer Amyloidose hängt davon ab, welche Organe von der Ablagerung betroffen sind. Amyloidablagerungen kommen grundsätzlich in zwei verschiedenen Formen vor:

  • systemisch (im ganzen Körper verbreitet)
  • lokalisiert (nur ein Organ oder Gewebe ist betroffen)

Von einer lokalisierten Amyloidose spricht man, wenn sich Amyloid in bestimmten Organen oder Gewebe ansammelt. Lokalisierte Amyloidablagerungen findet man häufig im Gehirn (z.B. bei Alzheimer), in der Haut, im Darm, in den Atemwegen und auch in der Blase.

Die systemische Amyloidose kann in vier Hauptgruppen unterteilt werden:

  • AL-Amyloidose: häufigster Typ; verursacht durch eine erworbene Überexpression klonaler Immunglobin-Leichtketten
  • AF-Amyloidose (familiäre Amyloidose): verursacht durch ein vererbtes mutiertes Gen, das ein zu Fehlfaltungen neigendes Protein enkodiert (meistens Transthyretin [TTR])
  • ATTRwt-Amyloidose (Wildtyp-ATTR): verursacht durch Falschfaltung und Anhäufung von Wildtyp-TTR
  • AA-Amyloidose: ist meist die Folge einer entzündlichen Erkrankung, wie z.B. Tuberkulose oder rheumatoider Arthritis, aber auch bestimmte Krebsarten kommen als Auslöser infrage.


AL-Amyloidose

Die AL-Amyloidose entsteht durch Abnormitäten in Plasmazellen. Die Folge: Eine übermäßige Menge abnormer Antikörperproteine, sogenannte Leichtketten, wird produziert. Bei der AL-Amyloidose lagern sich die Proteine hauptsächlich in Haut, Herz, Nieren, Nerven, Zunge, Darm, Leber, Milz und Blutgefäßen ein. Manchmal ist die Ursache der krankhaften Vermehrung von Plasmazellen eine Krebserkrankung im Knochenmark oder in den Lymphknoten. Besteht eine AL-Amyloidose, muss daher Krebs als Grunderkrankung ausgeschlossen werden.


AF-Amyloidose (familiäre Amyloidose)

Die AF-Amyloidose wird vererbt. Das vererbte mutierte Gen enkodiert (verschlüsselt) ein Protein, welches zu Fehlfaltungen neigt und in der Leber produziert wird. Verschiedene Proteine können eine AF-Amyloidose auslösen, am häufigsten steckt Transthyretin (TTR; ATTR-Amyloidose) dahinter. Mehr als 130 Mutationen des TTR-Gens werden mit Amyloidose in Verbindung gebracht. Häufig sind das periphere Nervensystem und das Herz betroffen.


ATTRwt-Amyloidose (senile systemische Amyloidose)

Die ATTRwt-Amyloidose wird durch eine Anhäufung (Aggregation) und Ablagerung von Wildtyp-TTR (unmutiertes Transthyretin) verursacht. Sie betrifft meistens Männer über 65 Jahren und schädigt das Herz. Die genetischen Faktoren, die zu ATTRwt führen, sind bisher unbekannt.


AA-Amyloidose

AA-Amyloidose kann nach verschiedenen Infekten, Entzündungen und malignen Erkrankungen auftreten und wird durch die Aggregation von Isoformen des Akute-Phase-Proteins Serumamyloid A verursacht. Häufige ursächliche Infektionen sind Tuberkulose, Bronchiektasie, Osteomyelitis und Lepra. Als entzündliche Ursachen kommen rheumatoide Arthritis, juvenile idiopathische Arthritis, Morbus Crohn, familiäres mediterranes Fieber und die Castleman-Krankheit infrage.


Welche Symptome treten bei einer Amyloidose auf?

Welche Symptome bei einer Amyloidose auftreten, hängt von der Form der Erkrankung, dem betroffenen Organ bzw. den betroffenen Organen und der Ausprägung ab. Manche Menschen entwickeln kaum Symptome, während andere schwere, lebensbedrohliche Anzeichen zeigen. Folgende Symptome können je nach Organbeteiligung auftreten:

Organ

Symptome

Herz

Nerven

  • Kribbeln und Taubheitsgefühle in Fingern oder Zehen
  • erektile Dysfunktion
  • Blasenentleerungsstörungen

Atemwege

  • Atemnot
  • Keuchen
  • Obstruktion (Verengung der Bronchien)

Nieren

  • schäumender Urin
  • vermehrte Proteinausscheidung über den Urin
  • Ödeme (nephrotisches Syndrom)

Leber

  • Vergrößerung der Leber
  • Aszites (Bauchwassersucht)

Magen-Darm-Trakt

Weichteile

  • blaue Flecke
  • Vergrößerung der Zunge (Makroglossie)

 

Wie wird die Diagnose Amyloidose gestellt?

Die Diagnosestellung ist aufgrund der unspezifischen und je nach Amyloidose-Typ sehr unterschiedlichen Symptomen schwierig. Um eine Amyloidose sicher diagnostizieren zu können, ist eine Biopsie des betroffenen Gewebes notwendig. Anschließend wird das amyloidogene Protein mit einer Vielzahl immunhistologischer und biochemischer Techniken bestimmt. Die genaue Bestimmung des Amyloid-Typs ist wichtig, damit die richtige Therapie eingeleitet werden kann.

Steht die Diagnose Amyloidose fest, wird eine mögliche Organbeteiligung überprüft. Dabei werden Nieren, Leber, Lunge und Herz mittels verschiedenster Verfahren genauer untersucht.


Wie wird Amyloidose behandelt?

Die Therapie hängt von der Art der Amyloidose ab. In der Regel kommen medizinische Maßnahmen zum Einsatz, die die Folgen des Organbefalls lindern sollen. Das können bestimmte Medikamente (Diuretika, Amiodaron), aber auch das Einsetzen eines Herzschrittmachers oder eine Therapie mittels Dialyse sein.


So werden die unterschiedlichen Formen der Amyloidose behandelt:

  • AL-Amyloidose: Chemotherapie; manchmal in Kombination mit einer Stammzelltransplantation
  • ATTR-Amyloidose: Lebertransplantation, behandlungsstabilisierende Medikamente (TTR-Stabilisierung), Gene-Silencing-Medikamente (blockieren das fehlerhafte Gen)
  • ATTRwt-Amyloidose: behandlungsstabilisierende Medikamente
  • AA-Amyloidose: Behandlung der zugrunde liegenden Ursache


Prognose

Amyloidose kann derzeit nicht geheilt werden. Die Prognose hängt von der Art der Amyloidose und dem betroffenen Organ ab. Eine rechtzeitige Diagnose und eine angemessene Therapie erhöhen die Lebensqualität und führen zu einer guten Lebenserwartung. Die Amyloidose mit Herzbeteiligung ist die gefährlichste Form der Erkrankung.

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Autoren:

Medizinisches Review:
Assoc. Prof. Priv.-Doz. Dr. Diana Bonderman
Redaktionelle Bearbeitung:

Stand der medizinischen Information:

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