Yasemin – das Proteus-Syndrom und ich

Das ist Yasemin: 30 Jahre alt, ausgebildete Kauffrau, Piercerin, Duftkerzenkreateurin, glücklich verheiratet, zweifache Hundemutter. Eine ganz normale junge Frau mit einer Leidenschaft für Tattoos und Piercing. Doch das ist nur die eine Seite: Yasemin leidet unter einer sehr seltenen genetischen Erkrankung, dem Proteus-Syndrom. Das trifft nur einen von einer Million Menschen.

Hier sieht man Yasemin mit fünf Jahren. Auffällig sind die vergrösserten Finger der kleinen Ballerina. Die Ursache: Bei der Zellteilung im frühen Embryonalstadium ging etwas schief. Die Veränderung betrifft Gene, die für die Regulierung des Zellwachstums zuständig sind. Manche Körperteile wachsen dann übermässig gross – Füsse oder Hände, Teile des Gesichts. Bei Yasemin waren es nur einige Finger.

Weil die übergrossen Finger hinderlich waren, wurde Yasemin zwei davon bereits als Kleinkind amputiert. Drei weitere folgten. Hier sieht man, wie Yasemins Hände vor der letzten Amputation im Röntgenbild ausgesehen haben. Inzwischen sind es noch zwei weniger. „Die waren nur noch im Weg“, sagt sie. Am Abend zuvor hat sie eine Finger-Abschiedsparty mit ihren Freunden veranstaltet. Da gab es dann – natürlich! – Fingerfood.

Yasemin liebt Piercings und Tattoos – und Disneyfilme. Auf ihren linken Arm hat sie sich darum Simba, den König der Löwen, tätowiert, ihre Fast-Namensvetterin Jasmin aus dem Trickfilm Aladdin und Pocahontas, die Indianerprinzessin. Das Stechen der Tattoos macht ihr nichts aus: „Wenn man immer Schmerzen hat, bewertet man die anders“, sagt sie.

Leider verändert die Krankheit nicht nur Yasemins Finger: Das Proteus-Syndrom lässt im Körper auch Tumore wachsen. Manche kann man operieren – so auch einen riesigen Tumor am Herzen, den man Yasemin direkt nach der Geburt entfernt hat. Andere sitzen an ungünstigen Stellen oder sind eng mit den Organen verwachsen, sodass man sie nicht herausschneiden kann. Im Moment macht Yasemin vor allem ein Tumor Sorge: Er umschliesst ihren Kehlkopf und engt ihn ein.

Die Ärzte haben schon viel versucht – so auch ein Medikament, das ursprünglich für Menschen mit Nierentransplantation entwickelt wurde. Es fährt das Immunsystem herunter. Darum musste Yasemin länger einen Mundschutz tragen. Jetzt, wo jeder wegen des Coronavirus eine Maske trage, würde das gar nicht mehr auffallen. Vor ein paar Monaten haben viele sie schräg angeschaut. „Die hatten Angst, ich wäre ansteckend“, sagt Yasemin. Gewirkt hat das Medikament leider nicht.

Inzwischen bekommt sie einen Wirkstoff, der eigentlich zur Behandlung von Brustkrebs entwickelt wurde. Das Medikament ist ziemlich teuer. Bis die Krankenkasse die Kostenübernahme genehmigt hatte, war es ein harter Kampf. Allerdings hat das Medikament bei Yasemin starke Nebenwirkungen hervorgerufen: Hautausschlag, Erschöpfung, Haarausfall. Deshalb trägt Yasmin die Haare neuerdings ganz kurz. Zum Glück sieht das ziemlich klasse aus.

Trotz der Rückschläge hat Yasemin ihren speziellen Humor nicht verloren. Hier sieht man sie mit ihrem Kumpel, Dr. Mark Benecke, seines Zeichens Deutschlands bekanntester Kriminalbiologe. Für seine Sammlung aussergewöhnlicher Artefakte hat sie ihm ihre Finger vermacht. Die waren viel zu schade, um entsorgt zu werden! Hier zeigen die beiden der Krankheit den Stinkefinger – er seinen aus Fleisch, Knochen und Blut, sie die nicht vorhandenen.