Combined Test (Ersttrimester-Screening, Ersttrimestertest, ETS, ETT)
Der Combined Test (Ersttrimesterscreening) gilt als sicherste Methode zur Früheinschätzung von Chromosomenstörungen. Er kann nur zwischen der 11. und 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, wobei das Ergebnis in der 11. SSW am aussagekräftigsten ist.
Kurzfassung:
- Der Combined Test gilt derzeit als die modernste und sicherste Methode zur Früheinschätzung des Risikos für Chromosomenstörungen.
- Durch eine Kombination aus Nackentransparenzmessungmessung, Alter der Schwangeren und einer speziellen mütterlichen Blutuntersuchung kann die Wahrscheinlichkeit für Chromosomenstörungen des Kindes berechnet werden.
- Das Ergebnis des Ersttrimesterscreenings liegt nach wenigen Tagen vor und wird in Form eines Risikowerts ausgedrückt.
- Bei Mehrlingsschwangerschaften kann der Ersttrimestertest nicht angewendet werden.
Was wird bei einem Combined Test gemacht?
Im Rahmen der Untersuchung wird zuerst die Nackentransparenz per Ultraschall gemessen, danach wird die Konzentration von PAPP-A (Pregnancy-associated Plasmaprotein A) und Beta-HCG bestimmt. Aufgrund dieser Werte sowie des Alters der Mutter, der Größe des Embryos und der Herzfrequenz ermittelt ein Computerprogramm das individuelle Risiko einer Chromosomenstörung für die jeweilige Schwangerschaft.
Erhebung der neuen Marker
Seit kurzer Zeit und ebenfalls abhängig von der Ausbildung des untersuchenden Arztes können auch die sogenannten „neuen Marker“ - die Darstellung des Nasenbeins, der Blutfluss im Ductus venosus sowie der Trikuspidalklappenfluss – in die Risikoberechnung einfließen.
Ihre Untersuchung wird zumeist nur an spezialisierten Zentren durchgeführt und oft auch nur dann, wenn die Messung der anderen Werte ein Ergebnis bringt, das im Grenzbereich liegt.
Das Alpha-Fetoprotein ist ein Marker, der sehr schwer zu messen ist und daher noch nicht routinemäßig angewendet wird.
Risikoberechnung
Die Entdeckungsrate einer Chromosomenveränderung kann mithilfe der neuen Marker unter bestmöglichen Bedingungen auf über 95% gesteigert werden. Der Untersuchungsalgorithmus funktioniert im Optimalfall folgendermaßen:
- Frauen, die nach der Erhebung der Basiswerte ein Risiko kleiner oder gleich 1:1.000 für eine Chromosomenstörung haben (der zweite Wert ist also größer als 1.000), wird keine weitere Diagnostik empfohlen.
- Frauen, die nach der Erhebung der Basiswerte ein Risiko von 1:50 bis 1:1.000 haben, wird die Erhebung der neuen Marker empfohlen. Die neuen Marker können gleich in derselben Untersuchung erhoben werden, sofern der Untersucher die entsprechende Ausbildung hat. Ist einer der Marker auffällig, wird eine invasive Diagnostik – also eine Chorionzottenbiopsie oder eine Fruchtwasserpunktion – empfohlen. Diese Gruppe ist mit Abstand die größte: 85% aller Frauen, die den Combined-Test durchführen lassen, haben ein Risiko von 1:50 bis 1:1.000.
- Frauen, die nach der Erhebung der Basiswerte ein Risiko von 1:50 oder höher haben (der zweite Wert ist also kleiner als 50), wird eine invasive Diagnostik empfohlen.
Die Abfolge der Untersuchungen, die zur Berechnung des persönlichen Risikos verwendet wird, unterscheidet sich jedoch von Institut zu Institut und von Arzt zu Arzt; lediglich das eingesetzte Computerprogramm ist gleich.
Interpretation des Ergebnisses
In Österreich wird meist ab einem Basiswert-Risiko von 1:300 in manchen Instituten erst ab einem Basiswert-Risiko von 1:250 oder 1:200, eine abklärende invasive Diagnostik empfohlen.
Mit dem Ergebnis des Combined Tests muss aber auch das Risiko für eine Fehlgeburt bei der invasiven Diagnostik verglichen werden. Das Risiko, ein gesundes bzw. nicht behindertes Kind zu verlieren, beträgt bei Amniozentese und Chorionzottenbiopsie 1:100. Bei dieser Risikoangabe sind jene Schwangerschaften, die aufgrund einer Fehlbildung oder Behinderung später von selbst in einer Fehlgeburt enden würden, bereits herausgerechnet.
In der Literatur wird oft erwähnt, dass das Risiko für eine Fehlgeburt bei einer Amniozentese etwas geringer (0,5–1:100), bei der Chorionzottenbiopsie etwas höher (1–2:100) ist. Untersuchungen zeigen jedoch, dass dies stark von der Erfahrung des untersuchenden Arztes abhängt. So braucht etwa das Erlernen der Chorionzottenbiopsie länger. Bei Ärztinnen und Ärzten mit entsprechender Zertifizierung und ausreichend Erfahrung ist das Risiko für eine Fehlgeburt in der Regel für beide Verfahren gleich.
++ Mehr zum Thema: Pränataldiagnostik im 1. Trimester ++
Altersabhängiges Risiko beim Ersttrimesterscreening
Das Risiko für Frauen unterschiedlichen Alters, dass beim Combined Test eine Trisomie 21 festgestellt wird, beträgt:
| Alter | Risikowert |
|---|---|
| 32 Jahre | 1:311 |
| 33 Jahre | 1:262 |
| 34 Jahre | 1:216 |
| 35 Jahre | 1:175 |
| 36 Jahre | 1:140 |
| 37 Jahre | 1:111 |
| 38 Jahre | 1:86 |
| 39 Jahre | 1:67 |
| 40 Jahre | 1:51 |
| 41 Jahre | 1:39 |
| 42 Jahre | 1:30 |
| 43 Jahre | 1:23 |
Combined Test - Ja oder nein?
Für Frauen bis zu einem Alter von etwa 37 Jahren gilt daher: Das Risiko, ein nicht behindertes Kind im Rahmen einer invasiven Untersuchung (Fruchtwasserpunktion, Chorionzottenbiopsie) zu verlieren, ist größer, als zu diesem Zeitpunkt mit einem Kind mit Down-Syndrom schwanger zu sein.
Autoren:
Mag.(FH) Silvia Hecher, MSc
Medizinisches Review:
Prof. Dr. Peter Schwärzler