Mutationen – Fehler im Gencode
Mutationen sind Veränderungen des Erbguts. Sie können beispielsweise auftreten, wenn Fehler bei der Zellteilung entstehen. Auch beim einfachen Ablesen der genetischen Informationen kann der genetische Code durcheinandergeraten (spontane Mutation). Hinzu kommen Genveränderungen, die beispielsweise durch Stoffwechselprodukte im Körper, vor allem aber auch Strahlung oder bestimmte Chemikalien ausgelöst werden. Sind die Keimzellen von einer Mutation betroffen, wird die gentische Abweichung an die Nachkommen weitervererbt.
Man unterscheidet verschiedene Arten von Mutationen:
- Bei einer Gen- oder Punktmutation sind lediglich einzelne Gene verändert. Dabei kann die Reihenfolge der Bausteine (Basenpaare), die den genetischen Code bilden, durcheinandergeraten. Auch können einzelne Bausteine verlorengehen oder zusätzliche hinzukommen. Solche Mutationen können schon beim Ablesen der Informationen entstehen.
- Eine Chromosomenmutationen liegt vor, wenn die Chomosomenstruktur sich grundlegend verändert hat. Beispielweise können ganze Abschnitte verlorengehen, oder bestimmte Segmente verdoppeln sich oder wandern an eine andere Stelle des Chromosoms. Mitunter lagern sich auch Segmente anderer Chromosomen an. Diese gravierenden Mutationen treten häufig infolge von Strahlenschäden oder im Kontakt mit bestimmten chemischen Substanzen auf. Anders als die Punktmutationen sind sie häufig unter dem Elektronenmikroskop zu erkennen.
- Bei einer Genommutation ist die Zahl der Chromosomen verändert. Das kann ein komplett vielfacher Chromosomensatz sein, wie er vor allem bei Pflanzen häufig auftritt. Es können aber auch ganze Chromosomen fehlen oder die Zelle enthält ein Chromosom zu viel. Bekanntestes Beispiel beim Menschen ist die Trisome 21, auch Down-Syndrom genannt. Genommutationen entstehen bei der Teilung der Zelle, insbesondere wenn sich die Keimzellen bilden und dafür der doppelte Chromosomensatz halbiert werden muss (Meiose).
Negative Folgen
Abhängig davon, wie oft die betroffene Zelle sich weiter teilt, können Mutationen grossen Schaden anrichten, unbemerkt bleiben oder - wie ein vierblättriges Kleeblatt - weder Vor- noch Nachteile haben. Wenn die Mutation aber in den Keimzellen stattfinden können sie Erbkrankheiten zur Folge haben. Andere können Krebs auslösen. Aus diesem Grund ist der Körper unentwegt damit beschäftigt, kleinere Mutationen zu reparieren. Dabei schneiden Enzyme fehlerhaft Strukturen der DNA heraus und ersetzen sie durch korrekte Abschnitte.
Motor der Evolution
In seltenen Fällen können Mutationen jedoch auch vorteilhaft sein. Sie setzten sich dann im Laufe der Evolution durch. Das gilt allerdings nur, wenn sie in den Keimzellen stattgefunden haben. Ohne das sich ständig verändernde Erbgut könnten Lebewesen keine neuen Eigenschaften entwickeln und sich nicht an veränderte Umweltbedingungen anpassen. Insofern sind Mutationen der Motor der Evolution.
Alle Themen aus unserem Gen-Special
Teil 2: Epigenetik - Gene sind kein Schicksal
Teil 3: Erbgut, Gene, Chromosomen
Teil 4: Das Geheimnis der Vererbung
Teil 5: Mutationen – Fehler im Gencode
Teil 6: Genforschung - Der geknackte Code
Teil 7: Gentests - Der entschlüsselte Mensch
Teil 8: Gentechnik - Manipulierter Bauplan
Autoren- & Quelleninformationen
- Graw, J.: Genetik. Springer 2010
- Janning, W., Knust, E.: Genetik: allgemeine Genetik, molekulare Genetik. Thieme 2004