Porphyrie

Welche Porphyrie-Formen gibt es?

Die Häm-Bildung erfolgt über acht verschiedene Reaktionsschritte. Für jeden ist ein spezifisches Enzym erforderlich. Bei sieben dieser acht Enzyme führt ein Enzymefekt zu einer Porphyrie.

Insgesamt unterscheiden Fachleute deshalb sieben verschiedene Porphyrie-Formen. Vier davon verlaufen akut, bei den drei anderen handelt es sich um nicht-akute Varianten. Akut bedeutet, dass die für die Erkrankung typischen Beschwerden sehr plötzlich auftreten.

Die vier akuten Porphyrie-Formen sind:

• die akute intermittierende Porphyrie,
• die Porphyria variegata,
• die hereditäre Koproporphyrie und
• die sehr seltene Doss-Porphyrie.

Die drei nicht-akuten Porphyrie-Arten zeigen dagegen keine akuten Bauchschmerzen und betreffen hauptsächlich die Haut. Zu ihnen zählen:

• die Porphyria cutanea tarda,
• die erythropoetische Protoporphyrie und
• die seltene kongenitale erythropoetische Porphyrie (Morbus Günther).

Die Häm-Bildung findet hauptsächlich im Knochenmark, zu einem geringeren Teil auch in der Leber statt. Daher lassen sich die sieben Porphyrie-Formen stattdessen auch danach einteilen, wo sich die Häm-Vorstufen aufgrund eines Enzymdefekts hauptsächlich ansammeln:

• erythropoetische Porphyrien (Knochenmark): erythropoetische Protoporphyrie, kongenitale erythropoetische Porphyrie (Morbus Günther)
• hepatische Porphyrien (Leber): akute intermittierende Porphyrie, Porphyria variegata, hereditäre Koproporphyrie, Doss-Porphyrie, Porphyria cutanea tarda

Behandlung

Es ist wichtig, die verschiedenen Porphyrien zu unterscheiden, da die Behandlung unterschiedlich verläuft. Für alle gilt: Der jeweilige Enzymdefekt ist genetisch bedingt und ist somit nicht heilbar. Die Therapie erfolgt daher symptomatisch, das heisst, nur die Beschwerden lassen sich lindern. Ziel ist es zudem, auslösende Faktoren zu vermeiden (Expositionsprophylaxe).

Akute intermittierende Porphyrie

Bei gesicherter Diagnose und schweren Schüben ist es oftmals notwendig, Betroffene intensivmedizinisch zu überwachen, da die Gefahr einer Atemlähmung besteht. Besonders wichtig ist es, Auslöser eines akuten Schubs auszuschalten, also zum Beispiel bestimmte Medikamente abzusetzen.

Zusätzlich verabreicht der Arzt Glukose oder Häm-Arginin über eine Infusion. Das bewirkt, dass der Körper die angereicherten Häm-Vorstufen ausscheidet. Bei Bauchkoliken erhalten Betroffene geeignete Medikamente wie Schmerzmittel und krampflösende Arzneimittel. Gegen Herzrasen und Bluthochdruck helfen beispielsweise Betablocker.

Seit 2020 steht zudem erstmals eine kausale Therapie zur Verfügung. Der Wirkstoff hemmt das Enzym, das den allerersten Schritt der Häm-Produktion ermöglicht. Dadurch verhindert es, dass sich die für die Porphyrie-Symptome verantwortlichen schädlichen Zwischenprodukte bilden und anhäufen.

Porphyria cutanea tarda

Bei Porphyria cutanea tarda hilft es oft schon, konsequent auf die auslösenden Faktoren wie Alkohol und Östrogen (wie in der Pille) zu verzichten. Zusätzlich sollten sich Betroffene mit Lichtschutzsalben und Kleidung vor der Sonne schützen.

Unter Umständen ist ein Aderlass hilfreich, bei dem der Arzt einmal pro Woche 500 Milliliter Blut ablässt. Ziel dabei ist es, das angesammelte Porphyrin aus der Leber auszuschwemmen. Bei einem Aderlass von insgesamt vier bis acht Litern normalisiert sich in den meisten Fällen der Zustand.

Bei schweren Verläufen empfiehlt sich eine Chloroquin-Therapie. Chloroquin, ursprünglich ein Medikament zur Behandlung der Malaria, bindet das Porphyrin. In dieser Form ist der Körper in der Lage, es über die Nieren ausscheiden.

Da Betroffene Sonnenlicht meiden sollten, entwickeln sie häufig einen Vitamin-D-Mangel, denn Vitamin D wird vor allem unter der Einwirkung von Sonnenlicht in der Haut gebildet. In diesem Fall verschreibt der Arzt zusätzlich ein Vitamin-D-Präparat.

Erythropoetische Protoporphyrie

Wichtige Massnahmen sind Lichtschutz durch Kleidung und spezielle Lichtschutzcremes bereits im Kindesalter. Ausserdem sollten Betroffene die auslösenden Faktoren (zum Beispiel Alkohol, Medikamente) so gut wie möglich meiden.

In seltenen Fällen lassen sich die Symptome der erythropoetischen Protoporphyrie durch die Einnahme von Beta-Carotin, einem orangefarbenen Naturfarbstoff, lindern. Es hilft, den durch Licht entstehenden reaktiven Sauerstoff in der Haut unschädlich zu machen und die Beschwerden zu bessern. Durch die Einnahme färbt sich die Haut meist leicht orange.

Der Wirkstoff Afamelanotid ermöglicht eine neue Therapie. Er regt die Bildung des Hautpigments Melatonin und damit die Hautbräunung an. Ein hoher Anteil an Melanin in der Haut verlängert häufig die Zeitspanne, die sich der Betroffene der Sonne aussetzen darf. Afamelanotid zeigt gute Ergebnisse und führt häufig zu einer deutlich verbesserten Lebensqualität.

Manche Menschen mit EPP leiden unter einer gestörten Leberfunktion. Betroffene erhalten dann Medikamente, die die Leber unterstüzten. In etwa zwei bis fünf Prozent der Fälle entwickelt sich eine Leberzirrhose, eine chronische Erkrankung der Leber. In diesem Fall ist unter Umständen eine Lebertransplantation nötig.

Auch bei der EPP kommt es häufig zu einem Vitamin-D-Mangel, der sich mit einem Vitamin-D-Präparat ausgleichen lässt.

Vorbeugen

Einer Porphyrie lässt sich nicht vorbeugen, da die Erkrankung genetisch bedingt ist. Betroffene haben jedoch die Möglichkeit selbst einiges zu tun, um Porphyrie-Symptome zu vermeiden oder zu lindern.

Akute intermittierende Porphyrie

Die meisten akuten Schübe lassen sich durch konsequente Vorsichtsmassnahmen vermeiden.

Medikamente: Bestimmte Medikamente lösen akute Schübe aus. Betroffene sollten deshalb vor jeder Medikamenteneinnahme sowie bei der Anwendung von Hausmitteln oder Pflanzenstoffen vorher mit ihrem Arzt sprechen.

Alkohol: Für Betroffene ist es ratsam, Alkohol möglichst vollständig zu vermeiden.

Ernährung: Diäten oder Fasten führen manchmal zu einem akuten Schub. Es ist daher sehr wichtig, auf eine regelmässig Ernährung zu achten und sein Gewicht zu halten. Betroffene mit schwerer Porphyrie, die bereits mehrere Schübe erlitten haben, sollten sich von ihrem Arzt und einem Ernährungsberater unterstützen lassen.

Porphyria cutanea tarda und  erythropoetische Protoporphyrie

Wichtig bei beiden Porphyrie-Formen ist es, die Sonne möglichst zu meiden:

Kleidung: Eine einfache Sonnenschutzmassnahme besteht darin, langärmelige und dicht gewebte Kleidung, einen Hut, geschlossene Schuhe und Handschuhe zu tragen.

Sonnencreme: Normale Sonnencremes sind nicht geeignet, da sie zwar das Licht im UV-Bereich absorbieren, jedoch nicht den blauen Anteil des sichtbaren Lichts, der die Haut ebenfalls schädigt. Betroffene sollten daher ausschliesslich spezielle Lichtschutzcremes verwenden, die auf Titandioxid und Zinkoxid basieren, da diese vor UVA, UVB und sichtbarem Licht schützen.

Diese einfachen Massnahmen verringern das Risiko eines Porphyrie-Schubes. Die meisten Betroffenen haben nur ein bis zwei Schübe in ihrem Leben. Das Risiko, einen Schub zu erleiden, sinkt mit zunehmendem Alter – die Porphyrie verschwindet jedoch nie vollständig.