Neurofibromatose
Neurofibromatose ist ein Sammelbegriff für Erbrankheiten, die zu den Phakomatosen gehören – das heisst, sie betreffen in erster Linie die Haut und das Nervensystem. Die Neurofibromatose ist eine seltene Erkrankung. Hier lesen Sie alles Wichtige zu den verschiedenen Formen.
Neurofibromatose: Typen
Man unterscheidet zwei Hauptausprägungen der Neurofibromatose:
- Neurofibromatose Typ 1 (NF1, Morbus Recklinghausen)
- Neurofibromatose Typ 2 (NF2, Zentrale Neurofibromatose)
Beide Erkrankungen sind genetisch bedingt und gehen mit gutartigen Tumoren im Nervensystem einher. Der etwas häufigere Morbus Recklinghausen äussert sich vor allem durch spezielle Hauttumoren (Neurofibrome), die sich vornehmlich in der Pubertät entwickeln. Ausserdem treten Pigmentstörungen – zum Beispiel sogenannte Café-au-lait-Flecken – und kleine, sogenannte Lisch-Knötchen in der Iris des Auges auf. In manchen Fällen entstehen auch Veränderungen am Skelett oder ein Tumor am Sehnerv.
Bei der Neurofibromatose Typ 2 dagegen fehlen meist die Symptome der Haut, sodass die Krankheit länger unbemerkt bleibt. Es entstehen oft ein- oder beidseitige Tumoren im Bereich des Hör- und Gleichgewichtsnervs (Akustikusneurinome). Auch andere Nerven in Gehirn und Rückenmark können betroffen sein. Die Diagnose wird bei dieser Erkrankung meist erst gestellt, wenn durch die Tumoren Hörstörungen, Gleichgewichtsprobleme und andere neurologische Beschwerden auftreten.
Beide Typen der Neurofibromatose werden autosomal-dominant vererbt, also unabhängig von den Geschlechtschromosomen. Die Veränderung im Erbgut (Mutation) findet allerdings auf unterschiedlichen Genen statt. Auch in ihrer Ausprägung unterscheiden sich Morbus Recklinghausen und Neurofibromatose Typ 2. Ärzte betrachten sie daher als getrennte Krankheitsbilder.
Autoren- & Quelleninformationen
Dieser Text entspricht den Vorgaben der ärztlichen Fachliteratur, medizinischen Leitlinien sowie aktuellen Studien und wurde von Medizinern geprüft.
- Müller M. et al.: Neurologie und Psychiatrie. Medizinische Verlags- und Informationsdienste. 9. Auflage 2013
- Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch. De Gruyter Verlag. 264. Auflage 2013
- Szeimies, R. et al.: Tumoren der Haut. Grundlagen, Diagnostik und Therapie in der dermatologischen Onkologie. Thieme Verlag. 1. Auflage 2010