Neurofibromatose

Neurofibromatose: Typen

Man unterscheidet zwei Hauptausprägungen der Neurofibromatose:

• Neurofibromatose Typ 1 (NF1, Morbus Recklinghausen)
• Neurofibromatose Typ 2 (NF2, Zentrale Neurofibromatose)

Beide Erkrankungen sind genetisch bedingt und gehen mit gutartigen Tumoren im Nervensystem einher. Der etwas häufigere Morbus Recklinghausen äussert sich vor allem durch spezielle Hauttumoren (Neurofibrome), die sich vornehmlich in der Pubertät entwickeln. Ausserdem treten Pigmentstörungen – zum Beispiel sogenannte Café-au-lait-Flecken – und kleine, sogenannte Lisch-Knötchen in der Iris des Auges auf. In manchen Fällen entstehen auch Veränderungen am Skelett oder ein Tumor am Sehnerv.

Bei der Neurofibromatose Typ 2 dagegen fehlen meist die Symptome der Haut, sodass die Krankheit länger unbemerkt bleibt. Es entstehen oft ein- oder beidseitige Tumoren im Bereich des Hör- und Gleichgewichtsnervs (Akustikusneurinome). Auch andere Nerven in Gehirn und Rückenmark können betroffen sein. Die Diagnose wird bei dieser Erkrankung meist erst gestellt, wenn durch die Tumoren Hörstörungen, Gleichgewichtsprobleme und andere neurologische Beschwerden auftreten.

Beide Typen der Neurofibromatose werden autosomal-dominant vererbt, also unabhängig von den Geschlechtschromosomen. Die Veränderung im Erbgut (Mutation) findet allerdings auf unterschiedlichen Genen statt. Auch in ihrer Ausprägung unterscheiden sich Morbus Recklinghausen und Neurofibromatose Typ 2. Ärzte betrachten sie daher als getrennte Krankheitsbilder.