Hypertrophe Kardiomyopathie
Die hypertrophe Kardiomyopathie (HCM) ist eine spezielle Herzmuskelerkrankung. Ihr Hauptmerkmal ist eine verdickte Wand der linken Herzkammer. Die Ursachen sind meist genetisch. Die HCM kann mit den Symptomen einer Herzschwäche und Herzrhythmusstörungen einhergehen und ist nicht heilbar. Mit der richtigen Therapie haben viele Betroffene aber kaum Beschwerden und führen ein weitgehend normales Leben. Erfahren Sie hier alles zur hypertrophen Kardiomyopathie!
Kurzübersicht
- Beschreibung: Man unterscheidet eine obstruktive, nicht-obstruktive und eine primäre sowie sekundäre Form der hypertrophen Kardiomyopathie.
- Symptome: Müdigkeit, Herzstolpern, Ödeme, Atemschwierigkeiten und Enge in der Brust
- Ursachen und Risikofaktoren: Die hypertrophe Kardiomyopathie beruht meist auf einer genetischen Mutation, die ein Eiweiss (Protein) im Körper verändert. Sie kann aber auch durch andere Erkrankungen verursacht werden.
- Untersuchungen und Diagnose: Die Diagnose der hypertrophen Kardiomyopathie setzt sich zusammen aus Anamnese, Familienanamnese, EKG, Abhören und gegebenenfalls Doppler-Ultraschall oder MRT-Untersuchung.
- Behandlung: Neben Medikamenten empfehlen Mediziner in schwereren Fällen operative Massnahmen. Manche Medikamente können nicht eingesetzt werden, weil sie das Herz belasten.
- Krankheitsverlauf und Prognose: Auch wenn viele Betroffene keine oder kaum Symptome haben, handelt es sich um eine lebensbedrohliche Erkrankung. Mit der richtigen Behandlung ist die Prognose aber gut.
Hypertrophe Kardiomyopathie: Beschreibung
Die hypertrophe Kardiomyopathie ist eine Erkrankung, die die Herz-Leistung auf verschiedene Weise beeinträchtigt.
Was passiert bei einer hypertrophen Kardiomyopathie?
Wie bei allen Herzmuskelerkrankungen verändert sich bei der hypertrophen Kardiomyopathie (HCM) die Struktur des Herzmuskels (Myokard). Die einzelnen Muskelzellen vergrössern sich, wodurch die Herzwände dicker werden.
Eine solche Grössenzunahme von Gewebe oder Organen durch Zellwachstum nennt man in der Medizin Hypertrophie. Die Hypertrophie bei der HCM verläuft asymmetrisch, der Herzmuskel verdickt sich also ungleichmässig.
Eine zu dicke Herzwand wird einerseits steifer, andererseits verschlechtert sich dadurch auch die Blutversorgung ihrer eigenen Muskelzellen. Besonders wenn das Herz schneller schlägt, gelangt nicht mehr genügend Blut über die Herzkranzgefässe zu den einzelnen Zellen.
Bei der hypertrophen Kardiomyopathie wachsen nicht nur die Muskelzellen, sondern es wird auch vermehrt Bindegewebe in den Herzmuskel eingebaut (Fibrose). Dadurch ist die linke Herzkammer weniger dehnbar und die Phase der Blutfüllung (Diastole) ist gestört.
Der Herzmuskel kann sich dann nicht mehr so kräftig anspannen, was wiederum die Pumpphase (Systole) beeinträchtigt. Ausserdem sind die verdickten Herzmuskelzellen anders angeordnet als normalerweise, sie sind verzweigt oder verwirbelt. Das beeinträchtigt das normale Zusammenziehen (Kontraktion) der Herzmuskulatur zusätzlich.
Man vermutet, dass zuerst eine Fibrose und Zell-Fehlanordnung entstehen. Die Muskelverdickung ist die anschliessende Reaktion darauf, damit das Herz wieder kräftiger pumpen kann.
Die hypertrophe Kardiomyopathie macht sich vor allem an der Muskulatur der linken Herzkammer bemerkbar. Sie kann aber auch die rechte Herzkammer betreffen. Durch die schwächere Pumpleistung werden typische Symptome ausgelöst.
Welche Formen einer hypertrophen Kardiomyopathie gibt es?
Die hypertrophe Kardiomyopathie wird in zwei Typen unterteilt: Die hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie (HOCM) und die hypertrophe nicht-obstruktive Kardiomyopathie (HNCM). Die HNCM ist die mildere Form der beiden Varianten, weil der Blutfluss im Gegensatz zur HOCM nicht weiter gestört wird.
Die obstruktive Form tritt bei 70 Prozent der Erkrankten mit hypertropher Kardiomyopathie auf. Sie kommt häufiger vor. Die restlichen 30 Prozent der Patientinnen und Patienten sind von einer nicht-obstruktiven Form betroffen.
Zusätzlich unterscheidet man zwischen einer primären und einer sekundären Form der hypertrophen Kardiomyopathie. Die primäre hypertrophe Kardiomyopathie kommt deutlich häufiger vor als die sekundäre Variante. Die primäre Form entsteht durch Vererbung, die sekundäre ist die Folge anderer Erkrankungen.
Die hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie (HOCM)
Bei der HOCM engt der verdickte Herzmuskel die Auswurfbahn innerhalb der linken Herzkammer ein. Der Muskel behindert sich in seiner Arbeit also selbst: Er kann das Blut nicht ungehindert von der Herzkammer durch die Aortenklappe in die Hauptschlagader (Aorta) pumpen. Die Einengung (Obstruktion) entsteht meist durch eine asymmetrische Hypertrophie der (ebenfalls aus Muskulatur bestehenden) Herzscheidewand kurz vor der Aortenklappe.
Weil der Weg verengt ist, entsteht durch den Blutfluss ein Sog, der an der benachbarten Mitralklappe zieht. Diese Herzklappe wirkt wie ein Ventil und verhindert normalerweise, dass während der Herzkontraktion („Herzschlag“) Blut aus der linken Herzkammer in den linken Vorhof zurückgedrückt wird.
Der Sog verformt die Mitralklappe und zieht sie auseinander. Dadurch kommt es langfristig zur Mitralklappeninsuffizienz.
Man schätzt, dass etwa 70 Prozent aller hypertrophen Kardiomyopathien mit einer Einengung der Auswurfbahn (Obstruktion) einhergehen. Dadurch sind bei einer HOCM die Symptome meist ausgeprägter als beim nicht-obstruktiven Typ. Wie stark die Einengung ist, unterscheidet sich von Patient zu Patient.
Auch die Herzbelastung und einige Medikamente (z.B. Digitalis, Nitrate oder ACE-Hemmer) beeinflussen den Grad der Obstruktion. Zeigt sich die Erkrankung nur unter Anstrengung, spricht man auch von einer hypertrophen Kardiomyopathie mit dynamischer Obstruktion.
Wen betrifft die hypertrophe Kardiomyopathie?
Von 1000 Menschen sind geschätzt zwei von einer hypertrophen Kardiomyopathie betroffen. Häufig treten in einer Familie mehrere Krankheitsfälle auf. Das Erkrankungsalter kann, je nach Ursache, unterschiedlich sein. Viele Formen einer HCM treten schon im Kindes- oder Jugendalter auf, andere erst im späteren Alter.
Auch die Geschlechterverteilung hängt davon ab, wie die HCM entsteht. Es gibt Varianten, die man vor allem bei Frauen findet, und Formen, die hauptsächlich bei Männern auftreten. Neben der Herzmuskelentzündung (Myokarditis) ist die hypertrophe Kardiomyopathie eine der häufigsten Ursachen für den plötzlichen Herztod bei Jugendlichen und Sportlern.
Hypertrophe Kardiomyopathie: Symptome
Ob es zu Beschwerden kommt und wenn ja, wie stark diese sind, hängt davon ab, wie ausgeprägt die Erkrankung ist. Besonders bei den obstruktiven Formen einer hypertrophen Kardiomyopathie macht sich bemerkbar, dass das Herz nicht genügend Blut in den Kreislauf pumpen kann. In vielen Fällen verläuft die Erkrankung aber unauffällig.
Bei vielen Symptomen handelt es sich um die typischen Beschwerden einer chronischen Herzschwäche (Herzinsuffizienz). Weil das Herz es nicht schafft, den Körper mit ausreichend Blut und damit Sauerstoff zu versorgen, leiden die Patienten dann teilweise unter:
- Müdigkeit und Leistungsminderung
- Atemnot (Dyspnoe), die bei körperlicher Belastung auftritt bzw. zunimmt
- Flüssigkeitsansammlungen (Ödeme) in der Lunge und in der Körperperipherie (vor allem in den Beinen), die durch den Rückstau des Blutes verursacht werden.
Die verdickten Herzwände bei einer HCM benötigen mehr Sauerstoff als ein gesundes Herz. Gleichzeitig ist aber die Leistung des Herzens herabgesetzt und damit auch die Sauerstoffversorgung des Herzmuskels. Das Missverhältnis kann sich in einem Enge- und Druckgefühl in der Brust (Angina pectoris) bei Belastung oder sogar in Ruhe bemerkbar machen.
Häufig treten bei einer hypertrophen Kardiomyopathie auch Herzrhythmusstörungen auf. Die Betroffenen spüren diese manchmal als Herzstolpern (Palpitationen). Wenn das Herz kurzzeitig ganz aus dem Takt gerät, kann das in Verbindung mit der allgemeinen Herzschwäche auch zu Schwindel und Ohnmachtsanfällen (Synkopen) führen. Das liegt an der Minderdurchblutung des Gehirns.
Weil durch die Herzrhythmusstörungen der Blutfluss im Herzen gestört sein kann, steigt ausserdem das Risiko, dass sich dort Blutgerinnsel bilden. Wenn diese Gerinnsel sich lösen, können sie wichtige Gefässe verschliessen und zum Beispiel einen Schlaganfall oder Lungeninfarkt verursachen.
In seltenen Fällen sind die Rhythmusstörungen im Rahmen einer HCM so gravierend, dass das Herz plötzlich aufhört zu schlagen. Der sogenannte plötzliche Herztod tritt vor allem während oder nach einer starken körperlichen Anstrengung auf.
Weitere Informationen finden Sie im Artikel zur Kardiomyopathie.
Hypertrophe Kardiomyopathie: Ursachen und Risikofaktoren
Ein Grossteil der primären hypertrophen Kardiomyopathien wird durch Fehler im Erbmaterial verursacht. Diese genetischen Mutationen stören die Bildung von speziellen Eiweissen (Proteinen), die am Aufbau der kleinsten Muskeleinheit (Sarkomer) beteiligt sind. Weil die Betroffenen solche Gendefekte direkt an ihre Kinder weitergeben können, treten sie oft familiär gehäuft auf.
Die Vererbung erfolgt überwiegend autosomal-dominant. Das bedeutet, dass eine Wahrscheinlichkeit von 50 Prozent besteht, die Krankheit zu vererben. Sie prägt sich aber bei jedem Nachkommen anders aus. Die hypertrophe Kardiomyopathie ist die häufigste erbliche Herzerkrankung.
Daneben gibt es noch Auslöser einer sekundären HCM, die nicht direkt den Herzmuskel betreffen, aber in deren Verlauf das Herz geschädigt wird. Dazu gehören zum Beispiel Erkrankungen wie die Friedreich-Ataxie, Amyloidosen oder auch Fehlbildungssyndrome wie das Noonan-Syndrom. Einige davon sind ebenfalls erblich bedingt.
Es gibt auch Hypertrophie-Formen des Herzens, die man nicht zu den Kardiomyopathien zählt. Beispielsweise ist es normal, dass das Herz bei körperlicher Belastung über einen längeren Zeitraum grösser und kräftiger wird. So zeigt sich etwa bei vielen Leistungssportlern eine Hypertrophie des Herzens („Sportlerherz“), ohne dass diese Vergrösserung als krankhaft zu werten ist.
Auch Herzmuskelvergrösserungen, die durch Herzklappenfehler oder Bluthochdruck entstehen, zählen nicht zu den hypertrophen Kardiomyopathien.
Hypertrophe Kardiomyopathie: Untersuchungen und Diagnose
Wenn der Verdacht auf eine hypertrophe Kardiomyopathie besteht, dann ist neben einer Untersuchung die Krankheitsgeschichte des Patienten oder der Patientin und von Angehörigen wichtig. Wenn bereits bei Verwandten eine HCM aufgetreten ist, besteht auch für andere Familienmitglieder eine erhöhte Wahrscheinlichkeit, daran zu erkranken. Je näher der Verwandtschaftsgrad, desto grösser ist das Risiko.
Nicht alle Kinder von betroffenen Eltern müssen erkranken. Lassen Sie sich ärztlich beraten, um herauszufinden, ob eine humangenetische Untersuchung sinnvoll ist.
Nachdem der Arzt den Patienten ausgiebig zu den Beschwerden befragt hat, findet eine körperliche Untersuchung statt. Dabei achtet man besonders auf Herzrhythmusstörungen und Anzeichen einer Herzschwäche.
Hört man das Herz ab, fällt eine hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie oft durch ein Strömungsgeräusch auf, das bei den nicht-obstruktiven Formen meist fehlt. Es verstärkt sich oft, wenn die Betroffenen sich körperlich anstrengen.
Um die Diagnose einer HCM sicherstellen und andere Erkrankungen mit ähnlichen Symptomen ausschliessen zu können, nutzt man spezielle Untersuchungsmethoden:
- Herzultraschall (Echokardiografie, Ultraschallkardiogramm, UKG): Bei einer HCM kann man eine Verdickung der Herzwände erkennen und diese messen.
- Ergänzt man das UKG um die sogenannte Sonografie-Doppler-Technik, kann man die Strömungsverhältnisse des Blutes darstellen und manchmal erkennen, ob eine obstruktive oder nicht-obstruktive Form vorliegt. Eine Mitralklappeninsuffizienz kann man im Herzultraschall ebenfalls sehen.
- Elektrokardiogramm (EKG): Eine HCM zeigt im EKG oft spezielle Rhythmusstörungen, etwa Vorhofflimmern oder eine dauerhaft erhöhte Herzfrequenz. Auch die Hypertrophie zeigt sich im EKG durch typische Zackenformen. Unter Umständen sieht man auch einen Linksschenkelblock.
- Herzkatheteruntersuchung: Damit lassen sich die Herzkranzgefässe beurteilen (Koronarangiografie) und Gewebeproben aus dem Herzmuskel entnehmen (Myokardbiopsie). Die anschliessende Untersuchung des Gewebes unter dem Mikroskop ermöglicht eine genaue Diagnose.
- Herz-MRT: Eine Magnetresonanztomografie des Herzens ist bei der hypertrophen Kardiomyopathie zwar möglich, aber nicht unbedingt sinnvoll. Ein MRT ist nur in Verbindung mit weiteren Untersuchungen aussagekräftig.
Eine hypertrophe Kardiomyopathie liegt vor, wenn die Wand der linken Herzkammer an einer Stelle dicker als 15 Millimeter (normal: 6-12 mm) ist. Ist der Patient allerdings genetisch vorbelastet, also bereits ein nahes Familienmitglied an einer HCM erkrankt, oder wurden bei ihm selbst entsprechende Genveränderungen entdeckt, ist diese Grenze nicht mehr massgebend.
Sollten die Ergebnisse einer Ultraschalluntersuchung nicht eindeutig sein, steht als weitere Möglichkeit eine Magnetresonanztomografie (MRT) zur Verfügung. Mit dieser Untersuchung kann man die Beschaffenheit des Herzmuskels genau beurteilen und auch eine mögliche Fibrose feststellen.
Bei vielen hypertrophen Kardiomyopathien fällt eine obstruktive Beteiligung erst auf, wenn das Herz unter Belastung arbeiten muss. Deshalb gibt es spezielle Tests, mit deren Hilfe man eine solche Belastungssituation erzeugen kann, um die obstruktive von der nicht-obstruktiven Form zu unterscheiden. Ein Beispiel ist die Ergometrie: Die Untersuchung findet statt, während der Patient oder die Patientin auf einem Fahrradergometer fährt.
Hypertrophe Kardiomyopathie: Behandlung
Die hypertrophe Kardiomyopathie kann nicht geheilt werden. In vielen Fällen handelt es sich aber um milde Formen, die zwar medizinisch beobachtet werden sollten, aber zunächst nicht behandelt werden müssen.
Grundsätzlich sollten sich die Betroffenen körperlich schonen und das Herz nicht intensiv belasten. Schränken Symptome den Alltag ein, stehen verschiedene Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung, um die Beschwerden zu lindern.
Gegen die Herzrhythmusstörungen sowie Symptome einer Herzschwäche gibt es Medikamente, z.B. Betablocker, bestimmte Kalziumantagonisten, ATPase-Hemmer und sogenannte Antiarrhythmika. Damit keine Blutgerinnsel entstehen, setzt man blutverdünnende Mitteln (Antikoagulantien) ein.
Unter Umständen kommen auch operative oder andere, zum Beispiel medikamentöse Verfahren zum Einsatz. Bei ausgeprägten Herzrhythmusstörungen und einem damit verbundenen hohen Risiko für den plötzlichen Herztod besteht die Möglichkeit, einen Defibrillator (ICD-Implantation) einzusetzen. Auch weitere Risikofaktoren sprechen für die Implantation, zum Beispiel:
- Plötzlicher Herztod in der Familie
- Häufige Ohnmachtsanfälle
- Blutdruckabfall unter Anstrengung
- Kammerwanddicke über 30 Millimeter
Im Falle einer hypertrophen Kardiomyopathie mit hochgradigem Strömungshindernis durch die verdickte Herzscheidewand können Ärzte auch einen Teil davon wegschneiden (Myektomie nach Morrow).
Eine Verkleinerung erzielt man auch, wenn man über die Herzkranzgefässe der Herzscheidewand Alkohol spritzt. Dieser führt dazu, dass ein Teil der verdickten Muskelzellen zu dünnerem Bindegewebe umgebaut werden. Dieses Verfahren wird als TASH (Transkoronare Ablation der Septum-Hypertrophie) bezeichnet.
Können keine Betablocker eingesetzt werden, empfehlen die Experten der ESC bei einer HCM auch den Arzneistoff Mavacamten. Das kann zum Bespiel bei Patienten und Patientinnen mit Asthma der Fall sein. Mavacamten ist ein sogenannter Myosin-Modulator, der die Herzmuskelaktivität beeinflusst und so die Herzarbeit unterstützt.
Sind die medikamentösen Möglichkeiten ausgeschöpft, bleibt die septale Reduktionstherapie. Dabei verkleinert man die Trennwand zwischen der rechten und der linken Herzkammer, indem man in den entsprechenden Teil Alkohol spritzt oder ihn operativ entfernt. Die ursächliche Verengung fällt dann weg und das linke Herz hat wieder mehr Platz.
Achten Sie auf Wechselwirkungen mit anderen Medikamenten: Digitalis, Glyceroltrinitrat, Kalziumantagonisten vom Nifedipin-Typ und ACE-Hemmer dürfen bei einer HCM nicht eingenommen werden. Sprechen Sie mit ihrem Arzt oder ihrer Ärztin über alternative Präparate.
Hypertrophe Kardiomyopathie: Krankheitsverlauf und Prognose
Die hypertrophe Kardiomyopathie hat eine bessere Prognose als viele andere Formen von Herzmuskelerkrankungen. Sie kann sogar völlig ohne Beschwerden bleiben, vor allem dann, wenn sie den Blutfluss durch die Aortenklappe nicht behindert.
Allerdings sind auch lebensbedrohliche Herzrhythmusstörungen möglich. Die unentdeckte HCM ist eine der häufigsten Ursachen für einen plötzlichen Herztod. Ohne Therapie sterben daran jährlich etwa ein Prozent der Erwachsenen (v.a. Sportler) und rund sechs Prozent der Kinder und Jugendlichen.
Wird die Krankheit rechtzeitig erkannt und ist sie nicht zu weit fortgeschritten, lassen sich viele Symptome und Risiken einer hypertrophen Kardiomyopathie mit der richtigen Behandlung gut in den Griff bekommen.
Autoren- & Quelleninformationen
Dieser Text entspricht den Vorgaben der ärztlichen Fachliteratur, medizinischen Leitlinien sowie aktuellen Studien und wurde von Medizinern geprüft.
- Batzner, A. et al.: Hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie, in: Deutsches Ärzteblatt 2019; 116: 47-53; doi: 10.3238/arztebl.2019.0047
- Christ, J.: BASICS Kardiologie, Urban & Fischer, 6. Auflage, 2022
- Classen, M. et al.: Innere Medizin, Urban & Fischer Verlag, 6. Auflage, 2009
- Erdmann, E.: Klinische Kardiologie, Springer Verlag, 8. Auflage, 2011
- Europäische Gesellschaft für Kardiologie (ESC): Leitlinie zur Diagnose und Behandlung der hypertrophen Kardiomyopathie, Stand: 2023 (Abrufdatum: 09.11.2023)
- Herold, G.: Innere Medizin, Selbstverlag, 2020
- Maron, B. J. et al.: Contemporary definitions and classification of the cardiomyopathies: an American Heart Association Scientific Statement from the Council on Clinical Cardiology, Heart Failure and Transplantation Committee; Quality of Care and Outcomes Research and Functional Genomics and Translational Biology Interdisciplinary Working Groups; and Council on Epidemiology and Prevention, In: Circulation 2006; 113 (14): 1807-1816; doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.106.174287
- Pinger, S.: Repetitorium Kardiologie: Für Klinik, Praxis und Facharztprüfung, Deutscher Ärzteverlag, 2. Auflage, 2019
- Schlimpert, V.: Spezifisches Medikament für obstruktive HCM kann Operationen vermeidbar machen, unter: www.springermedizin.de (Abrufdatum: 03.02.2024)