Tag der seltenen Krankheiten
Eine halbe Million Österreicher ist von einer seltenen Krankheit betroffen. Der Weg zur Diagnose ist für sie oft lang.
Der 28. Februar ist Tag der seltenen Krankheiten. Vor sechs Jahren wurde dieser Tag von der Europäischen Kommission ausgerufen um auf ein Paradoxon hinzuweisen: seltene Krankheiten sind alles andere als selten. Sechs bis acht Prozent der europäischen Bevölkerung ist von einer "Orphan Disease" (verwaiste Krankheit) betroffen.
Das Problem dabei: zwischen 6.000 und 8.000 Krankheiten werden als "seltene Krankheiten" geführt. Die Prävalenz der einzelnen Krankheiten ist so klein, dass es kaum standardisierte Diagnoseverfahren, geschweige denn Medikamente gibt, die den Patienten helfen können. Der Weg zur Diagnose dauert im Schnitt sieben Jahre. Oft stellt sich heraus, dass es sich um eine chronische, unheilbare Krankheit handelt.
Die in Österreich häufigsten "Orphan Diseases" sind Cystische Fibrose, Lungenhochdruck, Epidermolysis bullosa ("Schmetterlingskinder") und Erkrankungen des Immunsystems. Ein großer Teil der Betroffenen leidet allerdings an einer seltenen Stoffwechselerkrankung. Dem liegt meist ein genetischer Defekt zu Grunde. Die Folge sind nicht funktionsfähige Enzyme. Betroffene sind dabei nicht in der Lage bestimmte Nahrungsbestandteile abzubauen.
Organisationen für Betroffene wünschen sich bessere Zusammenarbeit und Vernetzung der Experten bei der Diagnose. Seltene Krankheiten sollen so schneller auf dem Radar der Mediziner erscheinen und Patienten rascher als bisher zu Gewissheit verhelfen. Bei der Therapie wünscht man sich geringere Selbstbehalte und weniger Bürokratie. Anlässlich des 28. Februars wünscht man sich von Seiten der Organisation Pro Rare Austria, dass seltene Erkrankungen mehr Aufmerksamkeit und Solidarität aus der Bevölkerung erhalten.
Autoren:
Mag. (FH) Axel Beer
Redaktionelle Bearbeitung:
Helga Quirgst, MSc
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